Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1132351000209110 | síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1132361000209112 | síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3700688012 | 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700689016 | Deletion 10q22.3q23.3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700690013 | 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700691012 | Monosomy 10q22.3q23.3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1135451000209114 | Una monosomía parcial rara caracterizada por dismorfismo facial leve que incluye, con frecuencia variable, macrocefalia, frente ancha, hipertelorismo o hipotelorismo, ojos implantados profundamente, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide o antimongoloide, orejas de implantacicón baja, puente nasal aplanado, filtrum liso, labio superior delgado, fisura de paladar, malforamciones cardíacas y del cerebelo, retraso del desarrollo psicomotriz, trastorno de hiperactividad-déficit de atención y autismo. Otras características más raras son aplasia congénita de mama, aracnodactilia, hiperlaxitud articular y pie zambo, dificultades para alimentarse y falta de progreso. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3700696019 | A rare partial autosomal monosomy with characteristics of mild facial dysmorphism variably including macrocephaly, broad forehead, hypertelorism or hypotelorism, deep-set eyes, upslanting or downslanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, smooth philtrum, thin upper lip, cleft palate, cerebellar and cardiac malformations, psychomotor development delay, attention deficit hyperactivity disorder, autism. Other rare features may include congenital breast aplasia, arachnodactyly, joint hyperlaxity and clubfoot, feeding difficulties, failure to thrive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404766018 | 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome is a rare partial autosomal monosomy characterized by a mild facial dysmorphism variably including macrocephaly, broad forehead, hypertelorism or hypotelorism, deep-set eyes, upslanting or downslanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, smooth philtrum, thin upper lip, cleft palate, cerebellar and cardiac malformations, psychomotor development delay, and behavioral abnormalities (attention deficit hyperactivity disorder, autism). Other rare features may include congenital breast aplasia, arachnodactyly, joint hyperlaxity, club feet, feeding difficulties, failure to thrive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404767010 | 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome is a rare partial autosomal monosomy characterised by a mild facial dysmorphism variably including macrocephaly, broad forehead, hypertelorism or hypotelorism, deep-set eyes, upslanting or downslanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, smooth philtrum, thin upper lip, cleft palate, cerebellar and cardiac malformations, psychomotor development delay, and behavioural abnormalities (attention deficit hyperactivity disorder, autism). Other rare features may include congenital breast aplasia, arachnodactyly, joint hyperlaxity, club feet, feeding difficulties, failure to thrive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR