770411000: Distal monosomy 19p13.3 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\monosomía distal 19p13.3 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 19\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\monosomía distal 19p13.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\monosomía distal 19p13.3 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 19\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\monosomía distal 19p13.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126251000209116	monosomía distal 19p13.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126261000209119	monosomía distal 19p13.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700742012	Distal monosomy 19p13.3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3700744013	Distal monosomy 19p13.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149411000209111	Una anomalía cromosómica rara asociada con una amplia gama de características fenotípicas según el tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso del crecimiento intruterino, flta de progreso, retraso generalizado del desarrollo, características dismórficas (frente alta, retrusión del centro de la cara, punte nasal ancho, micrognatia, filtrum liso, orejas displásicas de implantación baja), anomalías congénitas (como defecto del tabique auricular, anomalías gastrointestinales, malformaciones renales y urogenitales, agenesia del cuerpo calloso) y otras características clínicas (como hipoacusia, alteraciones visuales y desregulación inmunitaria).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3700743019	A rare chromosomal anomaly associated with a wide range of phenotypic features depending on the size of the deletion. It may present with intrauterine growth retardation, failure to thrive, global developmental delay, dysmorphic features (such as broad forehead, midface retrusion, broad nasal bridge, micrognathia, smooth philtrum, low-set, dysplastic ears), congenital anomalies (such as atrial septal defect, gastrointestinal anomalies, renal and urogenital malformations, agenesis of the corpus callosum) and other clinical features (such as hearing loss, visual impairment and immune dysregulation).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404781012	Distal monosomy 19p13.3 is a rare chromosomal anomaly associated with a wide range of phenotypic features depending on the size of the deletion. It may present with intrauterine growth retardation, failure to thrive, global developmental delay, dysmorphic features (such as broad forehead, midface retrusion, broad nasal bridge, micrognathia, smooth philtrum, low-set, dysplastic ears), congenital anomalies (such as atrial septal defect, gastrointestinal anomalies, renal and urogenital malformations, agenesis of the corpus callosum) and other clinical features (such as hearing loss, visual impairment and immune dysregulation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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