770560008: Lissencephaly due to LIS1 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\lisencefalia por mutación en LIS1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia por mutación en LIS1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1438121000209119 lisencefalia por mutación en LIS1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438131000209116 lisencefalia debida a mutación en LIS1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438151000209110 lisencefalia debida a mutación en LIS1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701271018 PAFAH1B1-related lissencephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701273015 PAFAH1B1 (platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1) related lissencephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701275010 Lissencephaly due to LIS1 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701279016 Lissencephaly due to LIS1 mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438171000209118 Malformación cerebral con epilepsia, con características predominantes de lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia, que suele evolucionar a partir del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut. Otras características incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, falta de progreso y escaso control de la vía aérea que ocasiona neumonía por aspiración. Es causada por una mutación heterocigota en el gen PAFAH1B1 del cromosoma 17p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701276011 A cerebral malformation with epilepsy with predominant characteristics of posterior isolated lissencephaly with developmental delay, intellectual disability and epilepsy that usually evolves from West syndrome to Lennox-Gastaut syndrome. Additional features include muscular hypotonia, acquired microcephaly, failure to thrive and poor control of airways leading to aspiration pneumonia. Caused by heterozygous mutation in the PAFAH1B1 gene on chromosome 17p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404804014 Lissencephaly due to LIS1 mutation is a cerebral malformation with epilepsy characterized predominantly by posterior isolated lissencephaly with developmental delay, intellectual disability and epilepsy that usually evolves from West syndrome to Lennox-Gastaut syndrome. Additional features include muscular hypotonia, acquired microcephaly, failure to thrive and poor control of airways leading to aspiration pneumonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404805010 Lissencephaly due to LIS1 mutation is a cerebral malformation with epilepsy characterised predominantly by posterior isolated lissencephaly with developmental delay, intellectual disability and epilepsy that usually evolves from West syndrome to Lennox-Gastaut syndrome. Additional features include muscular hypotonia, acquired microcephaly, failure to thrive and poor control of airways leading to aspiration pneumonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lisencefalia por mutación en LIS1	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia por mutación en LIS1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia por mutación en LIS1	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia por mutación en LIS1	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia por mutación en LIS1	es un[a]	anomalías cerebrales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia por mutación en LIS1	es un[a]	lisencefalia tipo 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia por mutación en LIS1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1438121000209119	lisencefalia por mutación en LIS1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438131000209116	lisencefalia debida a mutación en LIS1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438151000209110	lisencefalia debida a mutación en LIS1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701271018	PAFAH1B1-related lissencephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701273015	PAFAH1B1 (platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1) related lissencephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701275010	Lissencephaly due to LIS1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701279016	Lissencephaly due to LIS1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438171000209118	Malformación cerebral con epilepsia, con características predominantes de lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia, que suele evolucionar a partir del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut. Otras características incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, falta de progreso y escaso control de la vía aérea que ocasiona neumonía por aspiración. Es causada por una mutación heterocigota en el gen PAFAH1B1 del cromosoma 17p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701276011	A cerebral malformation with epilepsy with predominant characteristics of posterior isolated lissencephaly with developmental delay, intellectual disability and epilepsy that usually evolves from West syndrome to Lennox-Gastaut syndrome. Additional features include muscular hypotonia, acquired microcephaly, failure to thrive and poor control of airways leading to aspiration pneumonia. Caused by heterozygous mutation in the PAFAH1B1 gene on chromosome 17p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404804014	Lissencephaly due to LIS1 mutation is a cerebral malformation with epilepsy characterized predominantly by posterior isolated lissencephaly with developmental delay, intellectual disability and epilepsy that usually evolves from West syndrome to Lennox-Gastaut syndrome. Additional features include muscular hypotonia, acquired microcephaly, failure to thrive and poor control of airways leading to aspiration pneumonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404805010	Lissencephaly due to LIS1 mutation is a cerebral malformation with epilepsy characterised predominantly by posterior isolated lissencephaly with developmental delay, intellectual disability and epilepsy that usually evolves from West syndrome to Lennox-Gastaut syndrome. Additional features include muscular hypotonia, acquired microcephaly, failure to thrive and poor control of airways leading to aspiration pneumonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)