770595006: Ring chromosome 12 syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 12 en anillo
• \enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 12 en anillo
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\síndrome del cromosoma 12 en anillo
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• \cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 12 en anillo
• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\síndrome del cromosoma 12 en anillo
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 12 en anillo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516751000209114	síndrome del cromosoma 12 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516761000209111	síndrome del cromosoma 12 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516771000209117	cromosoma 12 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701490011	Ring chromosome 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701491010	Ring chromosome 12 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701492015	Ring chromosome 12 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516791000209116	Síndrome infrecuente por anomalía cromosómica con fenotipo altamente variable y caracterizado por retraso del crecimiento postnatal, grados variables de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial (como pliegues del epicanto, orejas de implantación baja en forma de taza, nariz prominente con puente nasal plano, paladar ojival, micrognatismo). Otros hallazgos informados incluyen anomalías esqueléticas (como tórax en embudo, clinodactilia), malformaciones cardíacas congénitas, criptorquidia, manchas café con leche y epilepsia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701256017	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype and principle characteristics of postnatal growth retardation, variable degrees of developmental delay and intellectual disability, microcephaly and facial dysmorphism (including epicanthal folds, low-set, cupped ears, prominent nose with flat nasal bridge, high arched palate, micrognathia). Skeletal abnormalities (for example pectus excavatum, clinodactyly), congenital heart malformations, cryptorchidism, cafe-au-lait spots and epilepsy have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404826010	Ring chromosome 12 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterized by postnatal growth retardation, variable degrees of developmental delay and intellectual disability, microcephaly and facial dysmorphism (including epicanthal folds, low-set, cupped ears, prominent nose with flat nasal bridge, high arched palate, micrognathia). Skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, clinodactyly), congenital heart malformations, cryptorchidism, café-au-lait spots and epilepsy have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404827018	Ring chromosome 12 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterised by postnatal growth retardation, variable degrees of developmental delay and intellectual disability, microcephaly and facial dysmorphism (including epicanthal folds, low-set, cupped ears, prominent nose with flat nasal bridge, high arched palate, micrognathia). Skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, clinodactyly), congenital heart malformations, cryptorchidism, café-au-lait spots and epilepsy have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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