770629000: Distal 17p13.1 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132491000209114	síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132501000209119	síndrome de microdeleción 17p13.1 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701700017	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701701018	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149271000209119	Una anomalía cromosómica rara, caracterizada por retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual con habla disminuida o ausente, características dismórficas (región central de la cara alargada, retrognatia con sobremordida, orejas prominentes), microcefalia, falta de progreso, marcha con base de sustentación amplia y postura corporal con rodillas y codos flexionados y manos alineadas en la línea media.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701702013	A rare chromosomal anomaly syndrome with characteristics of mild global developmental delay/intellectual disability with poor to absent speech, dysmorphic features (long midface, retrognathia with overbite, protruding ears), microcephaly, failure to thrive, wide-based gait and a body posture with knee and elbow flexion and hands held in a midline.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404850012	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome characterized by mild global developmental delay/intellectual disability with poor to absent speech, dysmorphic features (long midface, retrognathia with overbite, protruding ears), microcephaly, failure to thrive, wide-based gait and a body posture with knee and elbow flexion and hands held in a midline.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404851011	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome characterised by mild global developmental delay/intellectual disability with poor to absent speech, dysmorphic features (long midface, retrognathia with overbite, protruding ears), microcephaly, failure to thrive, wide-based gait and a body posture with knee and elbow flexion and hands held in a midline.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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