770630005: Distal hereditary motor neuropathy type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)

\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126511000209115	neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126521000209110	neuropatía motora hereditaria distal tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701703015	Distal hereditary motor neuropathy type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701704014	Distal hereditary motor neuropathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701705010	Autosomal dominant distal juvenile spinal muscular atrophy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105981000209116	Un enfermedad neuromuscular rara, caracterizada por debilidad y atrofia lentamente progresivas de las extremidades inferiores, sin alteración sensitiva. Otras características clínicas incluyen pie cavo, dedos de los pies en martillo y aumento del tono muscular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701706011	A rare neuromuscular disease with characteristics of slowly progressive lower limb muscular weakness and atrophy, without sensory impairment. Additional clinical features may include pes cavus, hammertoe and increased muscle tone.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404852016	Distal hereditary motor neuropathy type 1 is a rare neuromuscular disease characterized by slowly progressive lower limb muscular weakness and atrophy, without sensory impairment. Additional clinical features may include pes cavus, hammertoe and increased muscle tone.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404853014	Distal hereditary motor neuropathy type 1 is a rare neuromuscular disease characterised by slowly progressive lower limb muscular weakness and atrophy, without sensory impairment. Additional clinical features may include pes cavus, hammertoe and increased muscle tone.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)