Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1441331000209114 | síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1441341000209117 | síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3701882017 | Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3701883010 | Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatraemia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3701884016 | Franek Bocker Kahlen syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3701885015 | Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1441351000209115 | Síndrome genético congénito infrecuente, caracterizado principalmente por una malformación del sistema nervioso central. Otras características del trastorno incluyen microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y trastorno cognitivo, dificultad en la deglución, hipernatremia, e hipoplasia de la porción frontal de los ventrículos cerebrales y fusión de los laterales, objetivadas por RM cerebral. Se ha informado el caso de una familia con tres hermanos afectados por este trastorno, y no se describieron más casos desde 1986. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3701880013 | A rare congenital genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature. The disorder has characteristics of microcephaly, hypertonia, developmental delay and cognitive impairment, swallowing difficulty, hypernatremia, and hypoplasia of the frontal parts and fusion of the lateral ventricles on brain MRI. Only one familial case with three affected siblings is reported and there have been no further descriptions in the literature since 1986. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3701881012 | A rare congenital genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature. The disorder has characteristics of microcephaly, hypertonia, developmental delay and cognitive impairment, swallowing difficulty, hypernatraemia, and hypoplasia of the frontal parts and fusion of the lateral ventricles on brain MRI. Only one familial case with three affected siblings is reported and there have been no further descriptions in the literature since 1986. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404858017 | Microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatremia syndrome is a rare congenital genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature characterized by microcephaly, hypertonia, developmental delay and cognitive impairment, swallowing difficulty, hypernatremia, and hypoplasia of the frontal parts and fusion of the lateral ventricles on brain MRI. There have been no further descriptions in the literature since 1986. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404859013 | Microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatraemia syndrome is a rare congenital genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature characterised by microcephaly, hypertonia, developmental delay and cognitive impairment, swallowing difficulty, hypernatraemia, and hypoplasia of the frontal parts and fusion of the lateral ventricles on brain MRI. There have been no further descriptions in the literature since 1986. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR