770665005: Non-distal monosomy 10q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 10\monosomía parcial 10q (trastorno)\monosomía 10q no distal

\Anomaly of chromosome pair 10\deleción de parte del cromosoma 10\monosomía parcial 10q (trastorno)\monosomía 10q no distal

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 10\monosomía parcial 10q (trastorno)\monosomía 10q no distal

\Anomaly of chromosome pair 10\deleción de parte del cromosoma 10\monosomía parcial 10q (trastorno)\monosomía 10q no distal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1499261000209118 monosomía 10q no distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499271000209112 monosomía 10q no distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701918012 Non-distal monosomy 10q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701919016 Non-distal deletion 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701920010 Non-distal monosomy 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701921014 Non-telomeric monosomy 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499251000209115 Anomalía cromosómica infrecuente por una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 10. La enfermedad tiene un fenotipo altamente variable con características de retraso del desarrollo (usualmente del habla y el lenguaje), trastorno cognitivo variable, trastorno del espectro autista y trastorno por déficit de atención. Otras características incluyen macrocefalia y rasgos dismórficos leves. Se han informado coincidencias con otros síndromes, como síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y síndrome de poliposis juvenil. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701772014 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 10. The disease has a highly variable phenotype with principle characteristics of developmental delay (usually of language and speech), variable cognitive impairment, autism spectrum disorder and attention deficit disorder. Macrocephaly and mild dysmorphic features may by associated. Overlap with other syndromes, such as Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and juvenile polyposis syndrome has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404864012 Non-distal monosomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 10, with a highly variable phenotype principally characterized by developmental delays (usually of language and speech), variable cognitive impairment and neurobehavioral abnormalities such as autism spectrum disorders and attention deficit disorder. Macrocephaly and mild dysmorphic features may by associated. Overlap with other syndromes, such as Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and juvenile polyposis syndrome has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404865013 Non-distal monosomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 10, with a highly variable phenotype principally characterised by developmental delays (usually of language and speech), variable cognitive impairment and neurobehavioural abnormalities such as autism spectrum disorders and attention deficit disorder. Macrocephaly and mild dysmorphic features may by associated. Overlap with other syndromes, such as Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and juvenile polyposis syndrome has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía 10q no distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía 10q no distal	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía 10q no distal	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía 10q no distal	es un[a]	monosomía parcial 10q (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 10q no distal	sitio del hallazgo	Chromosome pair 10 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía 10q no distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía 10q no distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 10q no distal	sitio del hallazgo	Chromosome pair 10 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 10q no distal	morfología asociada	Deletion of long arm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 10q no distal	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1499261000209118	monosomía 10q no distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1499271000209112	monosomía 10q no distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701918012	Non-distal monosomy 10q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701919016	Non-distal deletion 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701920010	Non-distal monosomy 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701921014	Non-telomeric monosomy 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499251000209115	Anomalía cromosómica infrecuente por una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 10. La enfermedad tiene un fenotipo altamente variable con características de retraso del desarrollo (usualmente del habla y el lenguaje), trastorno cognitivo variable, trastorno del espectro autista y trastorno por déficit de atención. Otras características incluyen macrocefalia y rasgos dismórficos leves. Se han informado coincidencias con otros síndromes, como síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y síndrome de poliposis juvenil.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701772014	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 10. The disease has a highly variable phenotype with principle characteristics of developmental delay (usually of language and speech), variable cognitive impairment, autism spectrum disorder and attention deficit disorder. Macrocephaly and mild dysmorphic features may by associated. Overlap with other syndromes, such as Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and juvenile polyposis syndrome has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404864012	Non-distal monosomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 10, with a highly variable phenotype principally characterized by developmental delays (usually of language and speech), variable cognitive impairment and neurobehavioral abnormalities such as autism spectrum disorders and attention deficit disorder. Macrocephaly and mild dysmorphic features may by associated. Overlap with other syndromes, such as Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and juvenile polyposis syndrome has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404865013	Non-distal monosomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 10, with a highly variable phenotype principally characterised by developmental delays (usually of language and speech), variable cognitive impairment and neurobehavioural abnormalities such as autism spectrum disorders and attention deficit disorder. Macrocephaly and mild dysmorphic features may by associated. Overlap with other syndromes, such as Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and juvenile polyposis syndrome has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)