770666006: Non-distal trisomy 10q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q no distal (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q no distal (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q no distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q no distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q no distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\trisomía 10q no distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1499281000209110 trisomía 10q no distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499291000209113 trisomía 10q no distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500311000209113 duplicación 10q no distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500321000209118 trisomía 10q no telomérica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701922019 Non-telomeric trisomy 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701923012 Non-distal trisomy 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701924018 Non-distal duplication 10q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701925017 Non-distal trisomy 10q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500301000209110 Anomalía cromosómica infrecuente causada por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10, caracterizada por retraso del desarrollo leve a moderado, retraso del crecimiento posnatal, hipotonía central, dismorfia craneofacial (incluida microcefalia, frente prominente, hélices auriculares planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingada, boca en forma de arco, paladar ojival, micrognatismo), anomalías oculares (por ej., coloboma de iris, displasia de retina, estrabismo), extremidades largas y delgadas, y anomalías esqueléticas y de los dedos (escoliosis, polisindactilia). Otras características incluyen defectos cardíacos (por ej., defecto del tabique ventricular), atresia anal y criptorquidia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3701773016 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 10. Characteristics include mild to moderate developmental delay, postnatal growth retardation, central hypotonia, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, prominent forehead, flat, thick ear helices, deep-set, small eyes, epicanthus, upturned nose, bow-shaped mouth, highly arched palate, micrognathia), ocular anomalies (for example iris coloboma, retinal dysplasia, strabismus), long, slender limbs and skeletal and digital anomalies (scoliosis, poly/syndactyly). Additional features reported include cardiac defects (for example septal ventricular defect), anal atresia, and cryptorchidism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404866014 Non-distal trisomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 10, characterized by mild to moderate developmental delay, postnatal growth retardation, central hypotonia, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, prominent forehead, flat, thick ear helices, deep-set, small eyes, epicanthus, upturned nose, bow-shaped mouth, highly arched palate, micrognathia), ocular anomalies (e.g. iris coloboma, retinal dysplasia, strabismus), long, slender limbs and skeletal and digital anomalies (scoliosis, poly/syndactyly). Additional features reported include cardiac defects (e.g. septal ventricular defect), anal atresia, and cryptorchidism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404867017 Non-distal trisomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 10, characterised by mild to moderate developmental delay, postnatal growth retardation, central hypotonia, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, prominent forehead, flat, thick ear helices, deep-set, small eyes, epicanthus, upturned nose, bow-shaped mouth, highly arched palate, micrognathia), ocular anomalies (e.g. iris coloboma, retinal dysplasia, strabismus), long, slender limbs and skeletal and digital anomalies (scoliosis, poly/syndactyly). Additional features reported include cardiac defects (e.g. septal ventricular defect), anal atresia, and cryptorchidism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía 10q no distal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10q no distal (trastorno)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 10q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 10q no distal (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 10 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10q no distal (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1499281000209110	trisomía 10q no distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1500321000209118	trisomía 10q no telomérica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701922019	Non-telomeric trisomy 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701923012	Non-distal trisomy 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701924018	Non-distal duplication 10q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3701925017	Non-distal trisomy 10q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500301000209110	Anomalía cromosómica infrecuente causada por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10, caracterizada por retraso del desarrollo leve a moderado, retraso del crecimiento posnatal, hipotonía central, dismorfia craneofacial (incluida microcefalia, frente prominente, hélices auriculares planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingada, boca en forma de arco, paladar ojival, micrognatismo), anomalías oculares (por ej., coloboma de iris, displasia de retina, estrabismo), extremidades largas y delgadas, y anomalías esqueléticas y de los dedos (escoliosis, polisindactilia). Otras características incluyen defectos cardíacos (por ej., defecto del tabique ventricular), atresia anal y criptorquidia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3701773016	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 10. Characteristics include mild to moderate developmental delay, postnatal growth retardation, central hypotonia, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, prominent forehead, flat, thick ear helices, deep-set, small eyes, epicanthus, upturned nose, bow-shaped mouth, highly arched palate, micrognathia), ocular anomalies (for example iris coloboma, retinal dysplasia, strabismus), long, slender limbs and skeletal and digital anomalies (scoliosis, poly/syndactyly). Additional features reported include cardiac defects (for example septal ventricular defect), anal atresia, and cryptorchidism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404866014	Non-distal trisomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 10, characterized by mild to moderate developmental delay, postnatal growth retardation, central hypotonia, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, prominent forehead, flat, thick ear helices, deep-set, small eyes, epicanthus, upturned nose, bow-shaped mouth, highly arched palate, micrognathia), ocular anomalies (e.g. iris coloboma, retinal dysplasia, strabismus), long, slender limbs and skeletal and digital anomalies (scoliosis, poly/syndactyly). Additional features reported include cardiac defects (e.g. septal ventricular defect), anal atresia, and cryptorchidism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404867017	Non-distal trisomy 10q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 10, characterised by mild to moderate developmental delay, postnatal growth retardation, central hypotonia, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, prominent forehead, flat, thick ear helices, deep-set, small eyes, epicanthus, upturned nose, bow-shaped mouth, highly arched palate, micrognathia), ocular anomalies (e.g. iris coloboma, retinal dysplasia, strabismus), long, slender limbs and skeletal and digital anomalies (scoliosis, poly/syndactyly). Additional features reported include cardiac defects (e.g. septal ventricular defect), anal atresia, and cryptorchidism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)