770678005: Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Edema of face (finding)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica

\edema (hallazgo)\Edema of face (finding)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514551000209113 encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514561000209110 encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702073010 PEHO-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702074016 Progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702075015 Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702076019 Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702078018 PEHOL (progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702080012 PEHOL (progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514571000209116 Enfermedad neurológica genética infrecuente caracterizada por encefalopatía progresiva, convulsiones de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de extremidades, hipotonía severa, detención temprana del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia en evolución, frente angosta, nariz corta, orejas prominentes, boca abierta, micrognatismo) en ausencia de hallazgos neurooftálmicos o neurorradiológicos. Otros síntomas asociados incluyen escasa respuesta visual, retraso del crecimiento y dedos de la mano ahusados. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen CCDC88A en el cromosoma 2p16. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702079014 A rare genetic neurological disease characterised by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb oedema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CCDC88A gene on chromosome 2p16. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702081011 A rare genetic neurological disease characterized by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb edema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CCDC88A gene on chromosome 2p16. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404872014 PEHO-like syndrome is a rare, genetic neurological disease characterized by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb edema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404873016 PEHO-like syndrome is a rare, genetic neurological disease characterised by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb oedema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	trastorno caracterizado por la presencia de edema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	Disorder of face (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	trastorno de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	Edema of extremity (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	Edema of face (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	morfología asociada	edema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	morfología asociada	edema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	linfedema hereditario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	trastorno convulsivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	morfología asociada	Lymphatic oedema	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514551000209113	encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514561000209110	encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702073010	PEHO-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702074016	Progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702075015	Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702076019	Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702078018	PEHOL (progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702080012	PEHOL (progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia, and optic atrophy-like) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514571000209116	Enfermedad neurológica genética infrecuente caracterizada por encefalopatía progresiva, convulsiones de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de extremidades, hipotonía severa, detención temprana del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia en evolución, frente angosta, nariz corta, orejas prominentes, boca abierta, micrognatismo) en ausencia de hallazgos neurooftálmicos o neurorradiológicos. Otros síntomas asociados incluyen escasa respuesta visual, retraso del crecimiento y dedos de la mano ahusados. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen CCDC88A en el cromosoma 2p16.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702079014	A rare genetic neurological disease characterised by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb oedema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CCDC88A gene on chromosome 2p16.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702081011	A rare genetic neurological disease characterized by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb edema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CCDC88A gene on chromosome 2p16.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404872014	PEHO-like syndrome is a rare, genetic neurological disease characterized by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb edema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404873016	PEHO-like syndrome is a rare, genetic neurological disease characterised by progressive encephalopathy, early-onset seizures with a hypsarrhythmic pattern, facial and limb oedema, severe hypotonia, early arrest of psychomotor development and craniofacial dysmorphism (evolving microcephaly, narrow forehead, short nose, prominent auricles, open mouth, micrognathia), in the absence of neuro-ophthalmic or neuroradiologic findings. Poor visual responsiveness, growth failure and tapering fingers are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)