770719004: 3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132591000209113 síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132601000209118 síndrome de microdeleción 3q27.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702235017 3q27.3 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702236016 3q27.3 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104801000209118 Un síndrome cromosómico raro, producido por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual leve a severa, trastornos neuropsiquiátricos del espectro psicótico y distímico, dismorfismo facial distintivo leve (incluyendo cara delgada, ojos implantados profundamente, puente nasal alto con nariz con forma de gancho, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum corto, boca pequeña con labio superior delgado, prognatismo) y hábito marfanoide. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702237013 A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3. The syndrome has characteristics of mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (including slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404887016 3q27.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3, characterized by mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (including slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low- set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404888014 3q27.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3, characterised by mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (including slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low- set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132591000209113	síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132601000209118	síndrome de microdeleción 3q27.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702235017	3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702236016	3q27.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104801000209118	Un síndrome cromosómico raro, producido por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual leve a severa, trastornos neuropsiquiátricos del espectro psicótico y distímico, dismorfismo facial distintivo leve (incluyendo cara delgada, ojos implantados profundamente, puente nasal alto con nariz con forma de gancho, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum corto, boca pequeña con labio superior delgado, prognatismo) y hábito marfanoide.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702237013	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3. The syndrome has characteristics of mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (including slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404887016	3q27.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3, characterized by mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (including slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low- set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404888014	3q27.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3, characterised by mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (including slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low- set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)