770751003: Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517871000209110	síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517881000209113	síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702449011	Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702450011	Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517891000209111	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, comienzo de sordera neurosensorial en la infancia, retraso generalizado del desarrollo severo o ausencia de desarrollo priscomotor, paraplejía o cuadriplejía con distonía y signos piramidales, microcefalia, anomalías oculares (estrabismo, atrofia óptica), características ligeramente dismórficas (ojos implantados profundamente, puente nasal prominente, micrognatia), convulsiones y anomalías morfológicas encefálicas (cambios de hipomielinización de la sustancia blanca, atrofia cerebral). Se produce por una mutación hemicigota en el gen BCAP31 en el cromosoma Xq28.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702451010	A rare genetic neurological with characteristics of intrauterine growth retardation, failure to thrive, infantile onset of sensorineural deafness, severe global developmental delay or absent psychomotor development, paraplegia or quadriplegia with dystonia and pyramidal signs, microcephaly, ocular abnormalities (strabismus, optic atrophy), mildly dysmorphic features (deep-set eyes, prominent nasal bridge, micrognathia), seizures and abnormalities of brain morphology (hypomyelinating white matter changes, cerebral atrophy). Caused by hemizygous mutation in the BCAP31 gene on chromosome Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404909017	A rare, genetic, neurological disorder characterized by intrauterine growth retardation, failure to thrive, infantile onset of sensorineural deafness, severe global developmental delay or absent psychomotor development, paraplegia or quadriplegia with dystonia and pyramidal signs, microcephaly, ocular abnormalities (strabismus, optic atrophy), mildly dysmorphic features (deep-set eyes, prominent nasal bridge, micrognathia), seizures and abnormalities of brain morphology (hypomyelinating white matter changes, cerebral atrophy).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404910010	A rare, genetic, neurological disorder characterised by intrauterine growth retardation, failure to thrive, infantile onset of sensorineural deafness, severe global developmental delay or absent psychomotor development, paraplegia or quadriplegia with dystonia and pyramidal signs, microcephaly, ocular abnormalities (strabismus, optic atrophy), mildly dysmorphic features (deep-set eyes, prominent nasal bridge, micrognathia), seizures and abnormalities of brain morphology (hypomyelinating white matter changes, cerebral atrophy).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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