770757004: X-linked parkinsonism with spasticity syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Bradykinesia (finding)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\espasticidad\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Increased muscle tone\espasticidad\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\espasticidad\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514521000209117 síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514531000209119 síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702478012 X-linked parkinsonism with spasticity syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702479016 X-linked parkinsonism with spasticity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702480018 XPDS - X-linked parkinsonism with spasticity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514541000209111 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, con características parkinsonianas (incluidos temblor en reposo o en acción, rigidez en prueba dentada, hiponimia y bradicinesia) asociado con espasticidad de penetración variable, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski- Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación hemicigota en el gen ATP6AP2 en el cromosoma Xp11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702481019 A rare genetic neurological disorder with characteristics of parkinsonian features (including resting or action tremor, cogwheel rigidity, hypomimia and bradykinesia) associated with variably penetrant spasticity, hyperactive deep tendon reflexes and Babinski sign. There is evidence this disease is caused by hemizygous mutation in the ATP6AP2 gene on chromosome Xp11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404915017 A rare, genetic, neurological disorder characterized by parkinsonian features (including resting or action tremor, cogwheel rigidity, hypomimia and bradykinesia) associated with variably penetrant spasticity, hyperactive deep tendon reflexes and Babinski sign. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404916016 A rare, genetic, neurological disorder characterised by parkinsonian features (including resting or action tremor, cogwheel rigidity, hypomimia and bradykinesia) associated with variably penetrant spasticity, hyperactive deep tendon reflexes and Babinski sign. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	tiene interpretación	lento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	Parkinsonism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	espasticidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514521000209117	síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514531000209119	síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702478012	X-linked parkinsonism with spasticity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702479016	X-linked parkinsonism with spasticity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702480018	XPDS - X-linked parkinsonism with spasticity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514541000209111	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, con características parkinsonianas (incluidos temblor en reposo o en acción, rigidez en prueba dentada, hiponimia y bradicinesia) asociado con espasticidad de penetración variable, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski- Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación hemicigota en el gen ATP6AP2 en el cromosoma Xp11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702481019	A rare genetic neurological disorder with characteristics of parkinsonian features (including resting or action tremor, cogwheel rigidity, hypomimia and bradykinesia) associated with variably penetrant spasticity, hyperactive deep tendon reflexes and Babinski sign. There is evidence this disease is caused by hemizygous mutation in the ATP6AP2 gene on chromosome Xp11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404915017	A rare, genetic, neurological disorder characterized by parkinsonian features (including resting or action tremor, cogwheel rigidity, hypomimia and bradykinesia) associated with variably penetrant spasticity, hyperactive deep tendon reflexes and Babinski sign.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404916016	A rare, genetic, neurological disorder characterised by parkinsonian features (including resting or action tremor, cogwheel rigidity, hypomimia and bradykinesia) associated with variably penetrant spasticity, hyperactive deep tendon reflexes and Babinski sign.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)