770787005: Benign Samaritan congenital myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita benigna\miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126031000209118 miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126041000209110 miopatía congénita benigna del samaritano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702794016 Benign Samaritan congenital myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702795015 Benign Samaritan congenital myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105411000209119 Una enfermedad musculoesquelética rara, de causa genética, caracterizada por hipotonía neonatal severa con insuficiencia respiratoria, retraso de la adquisición de hitos motores y características dismórficas, incluyendo estrechamiento bitemporal, epicantos e hipertelorismo. Los individuos afectados exhiben una mejoría gradual de la hipotonía y la debilidad muscular en los dos primeros años de vida, que da como resultado manifestaciones clínicas mínimas en la vida adulta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702796019 A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of severe neonatal hypotonia with respiratory insufficiency, delay in motor milestones, and dysmorphic features including bitemporal narrowing, epicanthal folds and hypertelorism. Affected individuals show gradual improvement in hypotonia and muscle weakness within the first two years of life resulting in minimal clinical manifestations in adulthood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404931013 Benign Samaritan congenital myopathy is a rare, genetic, skeletal muscle disease characterized by severe neonatal hypotonia with respiratory insufficiency, delay in motor milestones, and dysmorphic features including bitemporal narrowing, epicanthal folds and hypertelorism. Affected individuals show gradual improvement in hypotonia and muscle weakness within the first two years of life resulting in minimal clinical manifestations in adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404932018 Benign Samaritan congenital myopathy is a rare, genetic, skeletal muscle disease characterised by severe neonatal hypotonia with respiratory insufficiency, delay in motor milestones, and dysmorphic features including bitemporal narrowing, epicanthal folds and hypertelorism. Affected individuals show gradual improvement in hypotonia and muscle weakness within the first two years of life resulting in minimal clinical manifestations in adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	es un[a]	miopatía congénita benigna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126031000209118	miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126041000209110	miopatía congénita benigna del samaritano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702794016	Benign Samaritan congenital myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702795015	Benign Samaritan congenital myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105411000209119	Una enfermedad musculoesquelética rara, de causa genética, caracterizada por hipotonía neonatal severa con insuficiencia respiratoria, retraso de la adquisición de hitos motores y características dismórficas, incluyendo estrechamiento bitemporal, epicantos e hipertelorismo. Los individuos afectados exhiben una mejoría gradual de la hipotonía y la debilidad muscular en los dos primeros años de vida, que da como resultado manifestaciones clínicas mínimas en la vida adulta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702796019	A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of severe neonatal hypotonia with respiratory insufficiency, delay in motor milestones, and dysmorphic features including bitemporal narrowing, epicanthal folds and hypertelorism. Affected individuals show gradual improvement in hypotonia and muscle weakness within the first two years of life resulting in minimal clinical manifestations in adulthood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404931013	Benign Samaritan congenital myopathy is a rare, genetic, skeletal muscle disease characterized by severe neonatal hypotonia with respiratory insufficiency, delay in motor milestones, and dysmorphic features including bitemporal narrowing, epicanthal folds and hypertelorism. Affected individuals show gradual improvement in hypotonia and muscle weakness within the first two years of life resulting in minimal clinical manifestations in adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404932018	Benign Samaritan congenital myopathy is a rare, genetic, skeletal muscle disease characterised by severe neonatal hypotonia with respiratory insufficiency, delay in motor milestones, and dysmorphic features including bitemporal narrowing, epicanthal folds and hypertelorism. Affected individuals show gradual improvement in hypotonia and muscle weakness within the first two years of life resulting in minimal clinical manifestations in adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)