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770792007: Adult-onset distal myopathy due to valosin containing protein mutation (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1126051000209112 miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126061000209114 miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702811017 Adult-onset distal myopathy due to VCP (valosin containing protein) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702812012 Adult-onset distal myopathy due to valosin containing protein mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702813019 Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702814013 Adult-onset distal myopathy due to valosin containing protein mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1139931000209112 Un trastorno de miopatía distal raro, de causa genética, caracterizado por debilidad de los músculos distales de las piernas que se inicia en la mediana edad, atrofia del compartimiento anterior, que da lugar a caída del pie sin debilidad de los músculos esqueléticos proximales o escapulares. Se informaron demencia rápidamente progresiva, enfermedad de Paget ósea y debilidad de las manos. La biopsia muscular muestra cambios miopáticos acentuados con vacuolas ribeteadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702815014 A rare genetic distal myopathy disorder with characteristics of middle age-onset distal leg muscle weakness, atrophy in the anterior compartment resulting in foot drop without proximal or scapular skeletal muscle weakness. Rapidly progressive dementia, Paget disease of bone and hand weakness has been reported. Muscle biopsy shows pronounced myopathic changes with rimmed vacuoles. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404939010 A rare, genetic distal myopathy disorder characterized by middle age-onset of distal leg muscle weakness, atrophy in the anterior compartment resulting in foot drop, without proximal or scapular skeletal muscle weakness. Rapidly progressive dementia, Paget disease of bone and hand weakness have been reported. Muscle biopsy shows pronounced myopathic changes with rimmed vacuoles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404940012 A rare, genetic distal myopathy disorder characterised by middle age-onset of distal leg muscle weakness, atrophy in the anterior compartment resulting in foot drop, without proximal or scapular skeletal muscle weakness. Rapidly progressive dementia, Paget disease of bone and hand weakness have been reported. Muscle biopsy shows pronounced myopathic changes with rimmed vacuoles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) ocurrencia Adulthood (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) es un[a] miodistrofia progresiva hereditaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) es un[a] Distal muscular dystrophy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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