Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1131511000209112 | síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1131521000209117 | síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3703342011 | Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3703343018 | Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3703344012 | Recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contractures syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1146191000209116 | Un trastorno sindrómico con discapacidad intelectual, raro, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa, contracturas articulares progresivas múltiples posnatales y disfunción motriz severa. Los pacientes presentan detención y regresión de la función motriz y de la adquisición del lenguaje, así como contracturas que comienzan en las extremidades inferiores y progresan lentamente en forma ascendente para afectar a la columna vertebral y al cuello, lo que da lugar a que los individuos afectados presentan una posición fija específica. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3703345013 | A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of severe intellectual disability, progressive postnatal multiple joint contractures and severe motor dysfunction. Patients present arrest and regression of motor function and speech acquisition, as well as contractures, which begin in lower limbs and slowly progress in an ascending manner to include spine and neck, resulting in individuals presenting a specific fixed position. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404951012 | Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, progressive, postnatal, multiple joint contractures and severe motor dysfunction. Patients present arrest and regression of motor function and speech acquisition, as well as contractures which begin in lower limbs and slowly progress in an ascending manner to include spine and neck, resulting in individuals presenting a specific fixed position. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404952017 | Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, progressive, postnatal, multiple joint contractures and severe motor dysfunction. Patients present arrest and regression of motor function and speech acquisition, as well as contractures which begin in lower limbs and slowly progress in an ascending manner to include spine and neck, resulting in individuals presenting a specific fixed position. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región articular (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | interpreta | amplitud de movimiento articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | contractura de múltiples articulaciones | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | Chronic disease | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | Motor dysfunction (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | trastorno mental crónico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | Contracture of joint | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | sitio del hallazgo | Joint structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | Chronic arthropathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR