770902008: Distal monosomy 12p (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\monosomía distal 12p (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\monosomía distal 12p (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\monosomía distal 12p (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\monosomía distal 12p (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\monosomía distal 12p (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\monosomía distal 12p (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126211000209117	monosomía distal 12p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126221000209112	monosomía distal 12p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1149351000209118	deleción 12p distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1149361000209116	síndrome de microdeleción 12p13.33	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703346014	Distal monosomy 12p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703347017	Distal deletion 12p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703348010	Distal monosomy 12p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703349019	12p13.33 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106001000209117	Una monosomía autosómica parcial caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en la infancia, discapacidad intelectual leve, trastorno del espectro autista, trastorno de déficit de atención-hiperactividad, ansiedad y características dismórficas leves inespecíficas. Otras características clínicas pueden incluir hipotonía muscular y laxitud articular, hernia y microcefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703350019	A rare partial autosomal monosomy with characteristics of language development delay with childhood apraxia of speech, mild intellectual disability, autistic spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, anxiety and mildly dysmorphic nonspecific features. Additional clinical features may include muscular hypotonia and joint laxity, hernia and microcephaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404953010	A rare partial autosomal monosomy characterized by language development delay with childhood apraxia of speech, mild intellectual disability, behaviorial abnormalities (autistic spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, anxiety) and mildly dysmorphic nonspecific features. Additional clinical features may include muscular hypotonia and joint laxity, hernias and microcephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404954016	A rare partial autosomal monosomy characterised by language development delay with childhood apraxia of speech, mild intellectual disability, behaviorial abnormalities (autistic spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, anxiety) and mildly dysmorphic nonspecific features. Additional clinical features may include muscular hypotonia and joint laxity, hernias and microcephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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