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770907002: Kagami Ogata syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kagami Ogata
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kagami Ogata
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kagami Ogata

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kagami Ogata

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kagami Ogata
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kagami Ogata
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kagami Ogata

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1080251000209118 síndrome de Kagami Ogata es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1080261000209116 síndrome de Kagami Ogata (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1434691000209115 anomalías congénitas múltiples por la falta de expresión de los genes de origen materno en 14q32.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703367014 Kagami Ogata syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703368016 Kagami Ogata syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703369012 Multiple congenital anomalies due to 14q32.2 maternally expressed gene defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435141000209116 Enfermedad genética infrecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente por placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (incluido tórax acampanado, costillas con aspecto de percha y disminución de la proporción del diámetro del tórax en la infancia), trastornos de alimentación y deglución, características dismórficas (frente velluda, mejillas rellenas, filtro protuberante, micrognatismo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características incluyen cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis del músculo recto e hipotonía muscular. El cuadro predispone a un mayor riesgo de hepatoblastoma. El síndrome es un trastorno de la impronta que involucra a genes que se encuentran en la región afectada por la impronta del cromosoma 14q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703370013 A rare genetic disease with characteristics of polyhydramnios (mostly due to placentomegaly), fetal macrosomia, abdominal wall defects, skeletal abnormalities (including bell-shaped thorax, coat-hanger appearance of the ribs and decreased mid to wide thorax diameter ratio in infancy), feeding difficulties and impaired swallowing, dysmorphic features (hairy forehead, full cheeks, protruding philtrum, micrognathia), developmental delay and intellectual disability. Additional features may include kyphoscoliosis, joint contractures, diastasis recti, and muscular hypotonia. There is increased risk of hepatoblastoma. The syndrome is an imprinting disorder involving genes within the imprinted region of chromosome 14q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404959014 Kagami-Ogata syndrome is a rare genetic disease characterized by polyhydramnios (mostly due to placentomegaly), fetal macrosomia, abdominal wall defects, skeletal abnormalities (including bell-shaped thorax, coat-hanger appearance of the ribs and decreased mid to wide thorax diameter ratio in infancy), feeding difficulties and impaired swallowing, dysmorphic features (hairy forehead, full cheeks, protruding philtrum, micrognathia), developmental delay and intellectual disability. Additional features may include kyphoscoliosis, joint contractures, diastasis recti, muscular hypotonia. There is increased risk of hepatoblastoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404960016 Kagami-Ogata syndrome is a rare genetic disease characterised by polyhydramnios (mostly due to placentomegaly), fetal macrosomia, abdominal wall defects, skeletal abnormalities (including bell-shaped thorax, coat-hanger appearance of the ribs and decreased mid to wide thorax diameter ratio in infancy), feeding difficulties and impaired swallowing, dysmorphic features (hairy forehead, full cheeks, protruding philtrum, micrognathia), developmental delay and intellectual disability. Additional features may include kyphoscoliosis, joint contractures, diastasis recti, muscular hypotonia. There is increased risk of hepatoblastoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Kagami Ogata	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kagami Ogata	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kagami Ogata	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Kagami Ogata	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Kagami Ogata	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kagami Ogata	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kagami Ogata	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kagami Ogata	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kagami Ogata	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kagami Ogata	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kagami Ogata	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1080251000209118	síndrome de Kagami Ogata	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1080261000209116	síndrome de Kagami Ogata (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1434691000209115	anomalías congénitas múltiples por la falta de expresión de los genes de origen materno en 14q32.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703367014	Kagami Ogata syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703368016	Kagami Ogata syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703369012	Multiple congenital anomalies due to 14q32.2 maternally expressed gene defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435141000209116	Enfermedad genética infrecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente por placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (incluido tórax acampanado, costillas con aspecto de percha y disminución de la proporción del diámetro del tórax en la infancia), trastornos de alimentación y deglución, características dismórficas (frente velluda, mejillas rellenas, filtro protuberante, micrognatismo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características incluyen cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis del músculo recto e hipotonía muscular. El cuadro predispone a un mayor riesgo de hepatoblastoma. El síndrome es un trastorno de la impronta que involucra a genes que se encuentran en la región afectada por la impronta del cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703370013	A rare genetic disease with characteristics of polyhydramnios (mostly due to placentomegaly), fetal macrosomia, abdominal wall defects, skeletal abnormalities (including bell-shaped thorax, coat-hanger appearance of the ribs and decreased mid to wide thorax diameter ratio in infancy), feeding difficulties and impaired swallowing, dysmorphic features (hairy forehead, full cheeks, protruding philtrum, micrognathia), developmental delay and intellectual disability. Additional features may include kyphoscoliosis, joint contractures, diastasis recti, and muscular hypotonia. There is increased risk of hepatoblastoma. The syndrome is an imprinting disorder involving genes within the imprinted region of chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404959014	Kagami-Ogata syndrome is a rare genetic disease characterized by polyhydramnios (mostly due to placentomegaly), fetal macrosomia, abdominal wall defects, skeletal abnormalities (including bell-shaped thorax, coat-hanger appearance of the ribs and decreased mid to wide thorax diameter ratio in infancy), feeding difficulties and impaired swallowing, dysmorphic features (hairy forehead, full cheeks, protruding philtrum, micrognathia), developmental delay and intellectual disability. Additional features may include kyphoscoliosis, joint contractures, diastasis recti, muscular hypotonia. There is increased risk of hepatoblastoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404960016	Kagami-Ogata syndrome is a rare genetic disease characterised by polyhydramnios (mostly due to placentomegaly), fetal macrosomia, abdominal wall defects, skeletal abnormalities (including bell-shaped thorax, coat-hanger appearance of the ribs and decreased mid to wide thorax diameter ratio in infancy), feeding difficulties and impaired swallowing, dysmorphic features (hairy forehead, full cheeks, protruding philtrum, micrognathia), developmental delay and intellectual disability. Additional features may include kyphoscoliosis, joint contractures, diastasis recti, muscular hypotonia. There is increased risk of hepatoblastoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)