771072001: Monosomy 9p (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1497711000209117 monosomía 9p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1497721000209112 monosomía 9p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1497731000209110 síndrome de deleción 9p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1497741000209118 síndrome de Alfi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704188015 Monosomy 9p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704189011 9p deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704190019 Monosomy 9p (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704191015 Alfi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1497751000209116 Anomalía cromosómica infrecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con fosas nasales antevertidas y filtro largo, micrognatismo, atresia de coanas, cuello corto), arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia), hipotonía muscular y escoliosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704192010 A rare chromosomal anomaly with characteristics of psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404984012 Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterized by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404985013 Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterised by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía 9p	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía 9p	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 9p	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía 9p	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 9p	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 9	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 9p	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 9p	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1497711000209117	monosomía 9p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1497721000209112	monosomía 9p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1497731000209110	síndrome de deleción 9p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1497741000209118	síndrome de Alfi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704188015	Monosomy 9p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704189011	9p deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704190019	Monosomy 9p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704191015	Alfi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1497751000209116	Anomalía cromosómica infrecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con fosas nasales antevertidas y filtro largo, micrognatismo, atresia de coanas, cuello corto), arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia), hipotonía muscular y escoliosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704192010	A rare chromosomal anomaly with characteristics of psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404984012	Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterized by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404985013	Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterised by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)