771080008: Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131151000209116	síndrome de cáncer de ovario localizado hereditario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131161000209119	síndrome de cáncer de ovario localizado hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704237014	Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704238016	Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152491000209113	Cáncer de ovario causado por mutaciones germinales en diversos genes, por lo general asociado con riesgos para otros cánceres. Los más frecuentes son el síndrome de cáncer de mama y de ovario (SCMO) debido a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el cáncer colorrectal hereditario no asociado con poliposis (CCHNP) debido a mutaciones en genes de reparación de desajustes del ADN. Las mutaciones en el gen STK11, causantes del síndrome de Peutz-Jeghers, también se asocian con riesgo de cáncer de ovario (típicamente neoplasia del estroma de los cordones sexuales). En una minoría de pacientes, las mutaciones en otros genes, incluidos RAD51C, RAD51D, PALB2, confieren un elevado riesgo de cáncer de ovario.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704239012	Ovarian cancer caused by germline mutations in various genes, usually associated with additional cancer risks. The most common are breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) due to mutations in BRCA1 and BRCA2 genes and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) due to mutations in DNA mismatch-repair genes. Mutations in STK11 gene, causing Peutz-Jeghers syndrome, are also associated with a risk of ovarian cancer (typically sex cord stromal neoplasm). Mutations in other genes, including RAD51C, RAD51D, PALB2, confer an elevated ovarian cancer risk in a minority of patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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