771146007: Holoprosencephaly with caudal dysgenesis syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\Finding of sacral region (finding)\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Finding of sacral region (finding)\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132231000209111	síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132241000209119	síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704569016	Holoprosencephaly with caudal dysgenesis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704570015	Holoprosencephaly with caudal dysgenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106601000209113	Un síndrome de malformación del sistema nervioso central caracterizado por holoprosencefalia con microcefalia, morfología ocular anormal (hipotelorismo, ciclopía, exoftalmos), anomalías nasales (fosa nasal única o ausencia de nariz) y fisura de labio/paladar, combinados con signos de regresión caudal (agenesia sacra, esternomelia con ausencia de genitales externos).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704571016	A central nervous system malformation syndrome with characteristics of holoprosencephaly with microcephaly, abnormal eye morphology (hypotelorism, cyclopia, exophthalmos), nasal anomalies (single nostril or absent nose), and cleft lip/palate, combined with signs of caudal regression (sacral agenesis, sirenomelia with absent external genitalia).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405006018	Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome is a central nervous system malformation syndrome characterized by holoprosencephaly with microcephaly, abnormal eye morphology (hypotelorism, cyclopia, exophthalmos), nasal anomalies (single nostril or absent nose), and cleft lip/palate, combined with signs of caudal regression (sacral agenesis, sirenomelia with absent external genitalia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405007010	Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome is a central nervous system malformation syndrome characterised by holoprosencephaly with microcephaly, abnormal eye morphology (hypotelorism, cyclopia, exophthalmos), nasal anomalies (single nostril or absent nose), and cleft lip/palate, combined with signs of caudal regression (sacral agenesis, sirenomelia with absent external genitalia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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