771182002: Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514881000209115 síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514891000209117 síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2004071000209114 síndrome de cabello escaso, baja estatura, anomalías cutáneas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704790014 Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704791013 Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213655014 Sparse hair, short stature, skin anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514901000209118 Un síndrome raro de malformaciones congénitas de los miembros, de causa genética, caracterizado por baja estatura, cabello escaso, pulgares hipoplásicos ubicados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación en "gotas de lluvia". También se informó la presencia de un incisivo central superior único. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1988. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704792018 A rare genetic congenital limb malformation syndrome with characteristics of short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally placed thumbs and skin hyperpigmentation with areas of 'raindrop' depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405024016 Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally placed thumbs, and skin hyperpigmentation with areas of raindrop depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405025015 Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally placed thumbs, and skin hyperpigmentation with areas of raindrop depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	Congenital alopecia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	hipoplasia del pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	hiperpigmentación cutánea heredada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514881000209115	síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514891000209117	síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2004071000209114	síndrome de cabello escaso, baja estatura, anomalías cutáneas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704790014	Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704791013	Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213655014	Sparse hair, short stature, skin anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514901000209118	Un síndrome raro de malformaciones congénitas de los miembros, de causa genética, caracterizado por baja estatura, cabello escaso, pulgares hipoplásicos ubicados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación en "gotas de lluvia". También se informó la presencia de un incisivo central superior único. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1988.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704792018	A rare genetic congenital limb malformation syndrome with characteristics of short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally placed thumbs and skin hyperpigmentation with areas of 'raindrop' depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405024016	Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally placed thumbs, and skin hyperpigmentation with areas of raindrop depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405025015	Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by short stature, sparse scalp hair, hypoplastic, proximally placed thumbs, and skin hyperpigmentation with areas of raindrop depigmentation. Presence of a single, upper central incisor has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)