771187008: Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad en flexión\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\deformidad en flexión\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad en flexión\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\deformidad en flexión\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\deformidad en flexión\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\deformidad en flexión\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\deformidad en flexión de dedo de la mano\deformidad con flexión fija de dedo de la mano\síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es un[a]	deformidad con flexión fija de dedo de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es un[a]	deformidad en flexión de dedo de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	sitio del hallazgo	Proximal interphalangeal joint of finger structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es un[a]	Polyarthropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	morfología asociada	deformidad en flexión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131131000209110	síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131141000209118	síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704819016	Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704820010	Arthropathy camptodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704821014	Pericarditis, arthropathy, camptodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704822019	Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704823012	Jacobs syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704824018	CACP (camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704825017	CACP syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105451000209118	Una enfermedad reumatológica rara, de causa genética, caracterizada por camptodactilia congénita o de comienzo temprano y artropatía simétrica, poliarticular, no inflamatoria, de grandes articulaciones, con hiperplasia sinovial, así como deformidad progresiva en coxa vara y ocasionalmente, pericarditis no inflamatoria. Algunas evidencias indican que la enfermedad puede ser causada por una mutación en el gen de proteoglucano 4 (PRG4) en el cromosoma 1q31.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704829011	A rare genetic rheumatologic disease with characteristics of congenital or early-onset camptodactyly and symmetrical, polyarticular, non-inflammatory, large joint arthropathy with synovial hyperplasia, as well as progressive coxa vara deformity and, occasionally, non-inflammatory pericarditis. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the proteoglycan-4 gene (PRG4) on chromosome 1q31.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405032012	A rare, genetic, rheumatologic disease characterized by congenital or early-onset camptodactyly and symmetrical, polyarticular, non-inflammatory, large joint arthropathy with synovial hyperplasia, as well as progressive coxa vara deformity and, occasionally, non-inflammatory pericarditis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405033019	A rare, genetic, rheumatologic disease characterised by congenital or early-onset camptodactyly and symmetrical, polyarticular, non-inflammatory, large joint arthropathy with synovial hyperplasia, as well as progressive coxa vara deformity and, occasionally, non-inflammatory pericarditis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)