771234002: Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1416011000209118 hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1416021000209113 hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705183017 Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705184011 Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1416031000209111 Malformación cerebelosa infrecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/encefálica o característica clínica asociada. Los individuos afectados presentan hipotonía leve con retraso motor, alteración cognitiva leve, retraso del lenguaje, déficit de la función visuoespacial y de la memoria verbal, disdiadococinesia, temblor intencional, y posibilidad de fragilidad emocional y depresión leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705185012 A rare cerebellar malformation with characteristics of hypoplasia of both cerebellar hemispheres with no other cerebellar/cerebral anomaly or other associated clinical feature. Affected individuals present with mild hypotonia with motor delay, mild cognitive impairment, language delay, visuospatial and verbal memory deficits, dysdiadochokinesis, intentional tremor and possible emotional fragility and mild depression. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405039015 Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia is a rare cerebellar malformation characterized by hypoplasia of both cerebellar hemispheres with no other cerebellar/cerebral anomaly or other associated clinical feature. Affected patients present with mild hypotonia with motor delay, mild cognitive impairment, language delay, visuospatial and verbal memory deficits, dysdiadochokinesis, intentional tremor, and possible presence of emotional fragility and mild depression. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405040018 Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia is a rare cerebellar malformation characterised by hypoplasia of both cerebellar hemispheres with no other cerebellar/cerebral anomaly or other associated clinical feature. Affected patients present with mild hypotonia with motor delay, mild cognitive impairment, language delay, visuospatial and verbal memory deficits, dysdiadochokinesis, intentional tremor, and possible presence of emotional fragility and mild depression. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	es un[a]	hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	es un[a]	hipoplasia congénita de hemisferio cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	sitio del hallazgo	estructura de hemisferio derecho del cerebelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	sitio del hallazgo	estructura de hemisferio izquierdo del cerebelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	sitio del hallazgo	Cerebral hemisphere structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	es un[a]	hipoplasia congénita del cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1416011000209118	hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1416021000209113	hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705183017	Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705184011	Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1416031000209111	Malformación cerebelosa infrecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/encefálica o característica clínica asociada. Los individuos afectados presentan hipotonía leve con retraso motor, alteración cognitiva leve, retraso del lenguaje, déficit de la función visuoespacial y de la memoria verbal, disdiadococinesia, temblor intencional, y posibilidad de fragilidad emocional y depresión leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705185012	A rare cerebellar malformation with characteristics of hypoplasia of both cerebellar hemispheres with no other cerebellar/cerebral anomaly or other associated clinical feature. Affected individuals present with mild hypotonia with motor delay, mild cognitive impairment, language delay, visuospatial and verbal memory deficits, dysdiadochokinesis, intentional tremor and possible emotional fragility and mild depression.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405039015	Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia is a rare cerebellar malformation characterized by hypoplasia of both cerebellar hemispheres with no other cerebellar/cerebral anomaly or other associated clinical feature. Affected patients present with mild hypotonia with motor delay, mild cognitive impairment, language delay, visuospatial and verbal memory deficits, dysdiadochokinesis, intentional tremor, and possible presence of emotional fragility and mild depression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405040018	Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia is a rare cerebellar malformation characterised by hypoplasia of both cerebellar hemispheres with no other cerebellar/cerebral anomaly or other associated clinical feature. Affected patients present with mild hypotonia with motor delay, mild cognitive impairment, language delay, visuospatial and verbal memory deficits, dysdiadochokinesis, intentional tremor, and possible presence of emotional fragility and mild depression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)