771266007: Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal

\lesión de riñón (trastorno)\displasia renal\síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal

\anomalía congénita de riñón\displasia renal\síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal

\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal

\trastorno musculoesquelético del cuello\tortícolis\síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514911000209115 síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514921000209110 síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705350016 Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705351017 Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514931000209113 Un síndrome raro de malformaciones durante la embriogénesis caracterizado por tortícolis muscular congénito asociado con anomalías cutáneas (como queloides múltiples, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (incluidos criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (por ejemplo, pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características informadas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705353019 An extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented nevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (for example chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777379018 An extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented naevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (for example chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405063011 Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome is an extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented nevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (e.g. chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405064017 Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome is an extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented naevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (e.g. chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	sitio del hallazgo	estructura muscular del cuello (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	Congenital anomaly of neck	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	deformidad congénita de parte blanda (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	tortícolis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	displasia renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514911000209115	síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514921000209110	síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705350016	Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705351017	Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514931000209113	Un síndrome raro de malformaciones durante la embriogénesis caracterizado por tortícolis muscular congénito asociado con anomalías cutáneas (como queloides múltiples, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (incluidos criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (por ejemplo, pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características informadas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705353019	An extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented nevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (for example chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777379018	An extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented naevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (for example chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405063011	Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome is an extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented nevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (e.g. chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405064017	Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome is an extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by congenital muscular torticollis associated with skin anomalies (such as multiple keloids, pigmented naevi, epithelioma), urogenital malformations (including cryptorchidism and hypospadias) and renal dysplasia (e.g. chronic pyelonephritis, renal atrophy). Additional reported features include varicose veins, intellectual disability and musculoskeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)