77128003: DiGeorge sequence (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de las glándulas paratiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of neck	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	Disorder of parathyroid gland (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	lesión de cuello (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of the thymus	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	trastorno C-D multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	secuencia de anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	Thymus gland structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tercera bolsa faríngea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cuarta bolsa faríngea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cuarta bolsa faríngea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tercera bolsa faríngea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
secuencia de DiGeorge (trastorno)	es un[a]	Disorder of embryonic structure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	Thymus gland structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tercera bolsa faríngea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
secuencia de DiGeorge (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cuarta bolsa faríngea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	sitio del hallazgo	Thymus gland structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
microdeleción 22q11 con secuencia de Di George completa	es un[a]	False	secuencia de DiGeorge (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1031915015	síndrome de DiGeorge	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031916019	agenesia de las glándulas paratiroides y tímicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031917011	síndrome del tercer y cuarto saco faríngeo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031918018	síndrome de hipoplasia tímica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031919014	síndrome del saco faríngeo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031920015	aplasia tímica - paratiroides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031921016	sucesión de DiGeorge	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031922011	síndrome del tercer y cuarto arco faríngeo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031923018	síndrome de DiGeorge (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234064012	Branchial arch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234065013	DiGeorge anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128043015	DiGeorge sequence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128044014	Agenesis of the parathyroid AND thymus glands	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128045010	Third AND fourth pharyngeal pouch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128046011	Thymic hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128047019	Pharyngeal pouch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128048012	Agenesis of the parathyroid and thymus glands	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128049016	Thymic-parathyroid aplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128050016	DiGeorge syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128051017	Third and fourth pharyngeal arch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128052012	Third and fourth pharyngeal pouch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128053019	Third AND fourth pharyngeal arch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
425721000209114	secuencia de DiGeorge (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
425731000209112	secuencia de DiGeorge	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
817924013	DiGeorge sequence (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)