771305006: Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Injury of head\lesión traumática intracraneal\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

\lesión neurológica\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión traumática de partes blandas (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática de cabeza y/o cuello\Injury of head\lesión traumática intracraneal\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\Necrosis of anatomical site\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática de partes blandas (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema nervioso\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema nervioso\lesión traumática de nervio (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\lesión traumática de nervio (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso\lesión traumática de nervio (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Injury of head\lesión traumática intracraneal\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic encephalopathy (disorder)\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión traumática de partes blandas (trastorno)\lesión traumática de nervio periférico\polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514641000209112 polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514651000209114 polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705562016 Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705563014 Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514661000209111 Trastorno genético infrecuente del metabolismo y el transporte de la tiamina, caracterizado por episodios recidivantes de parálisis flácida y encefalopatía de inicio temprano, asociados con necrosis estriatal bilateral y polineuropatía axónica progresiva crónica con debilidad proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie. La enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen SLC25A19 del cromosoma 17q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705564015 A rare genetic disorder of thiamine metabolism and transport with characteristics of the childhood-onset of recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy, associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive axonal polyneuropathy with proximal and distal muscle weakness, areflexia, contractures and foot deformities. Caused by homozygous mutation in the SLC25A19 gene on chromosome 17q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405081014 Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis is a rare, genetic disorder of thiamine metabolism and transport characterized by the childhood-onset of recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy, associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive axonal polyneuropathy with proximal and distal muscle weakness, areflexia, contractures and foot deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405082019 Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis is a rare, genetic disorder of thiamine metabolism and transport characterised by the childhood-onset of recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy, associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive axonal polyneuropathy with proximal and distal muscle weakness, areflexia, contractures and foot deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	lesión encefálica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	Injury of superficial nerves of head AND/OR neck	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	lesión traumática de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	Disorder of basal ganglia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	Polyneuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	lesión traumática o no traumática de cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	morfología asociada	Necrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	sitio del hallazgo	Corpus striatum structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	Metabolic encephalopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es un[a]	Necrosis of anatomical site	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514641000209112	polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514651000209114	polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705562016	Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705563014	Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514661000209111	Trastorno genético infrecuente del metabolismo y el transporte de la tiamina, caracterizado por episodios recidivantes de parálisis flácida y encefalopatía de inicio temprano, asociados con necrosis estriatal bilateral y polineuropatía axónica progresiva crónica con debilidad proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie. La enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen SLC25A19 del cromosoma 17q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705564015	A rare genetic disorder of thiamine metabolism and transport with characteristics of the childhood-onset of recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy, associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive axonal polyneuropathy with proximal and distal muscle weakness, areflexia, contractures and foot deformities. Caused by homozygous mutation in the SLC25A19 gene on chromosome 17q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405081014	Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis is a rare, genetic disorder of thiamine metabolism and transport characterized by the childhood-onset of recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy, associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive axonal polyneuropathy with proximal and distal muscle weakness, areflexia, contractures and foot deformities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405082019	Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis is a rare, genetic disorder of thiamine metabolism and transport characterised by the childhood-onset of recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy, associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive axonal polyneuropathy with proximal and distal muscle weakness, areflexia, contractures and foot deformities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)