Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1435251000209114 | síndrome nefrótico de inicio en la infancia asociado a laminina subunidad beta 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1435261000209111 | síndrome nefrótico de inicio en la infancia asociado a laminina subunidad beta 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1435271000209117 | síndrome nefrótico de inicio en la infancia asociado a LAMB2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706239014 | Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706240011 | LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706241010 | LAMB2 (laminin subunit beta 2) related infantile-onset nephrotic syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706242015 | Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1435281000209119 | Enfermedad glomerular primaria infrecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen LAMB2, caracterizado por un síndrome nefrótico progresivo resistente a esteroides de inicio prenatal o en los primeros meses de vida, y que ocasiona insuficiencia renal y distintos defectos oculares como miopía, anomalías de fondo de ojo, estrabismo o nistagmo, sin alteraciones visuales severas ni ceguera. En etapas tempranas de la infancia, los pacientes desarrollan proteinuria masiva, edema, hipertensión e hiperlipidemia. El desarrollo psicomotor es normal. La enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMB2 del cromosoma 3p. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706243013 | A rare primary glomerular disease due to homozygous mutations in LAMB2 gene, characterised by prenatal or early-onset progressive steroid-resistant nephrotic syndrome leading to renal failure, and variable ocular defects including myopia, fundus abnormalities, strabismus or nystagmus, without severe visual impairment or blindness. Patients present in early infancy with massive proteinuria, oedema, hypertension, and hyperlipidaemia. Psychomotor development is normal. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMB2 gene on chromosome 3p. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706244019 | A rare primary glomerular disease due to homozygous mutations in LAMB2 gene, characterized by prenatal or early-onset progressive steroid-resistant nephrotic syndrome leading to renal failure, and variable ocular defects including myopia, fundus abnormalities, strabismus or nystagmus, without severe visual impairment or blindness. Patients present in early infancy with massive proteinuria, edema, hypertension, and hyperlipidemia. Psychomotor development is normal. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMB2 gene on chromosome 3p. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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