771471002: Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\...

\organomegalia abdominal\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\organomegalia abdominal\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\organomegalia abdominal\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\organomegalia abdominal\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\organomegalia abdominal\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Disorder of lymphoid system (disorder)\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Disorder of lymphoid system (disorder)\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\organomegalia abdominal\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Splenomegaly\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	Splenomegaly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	morfología asociada	edema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	sitio del hallazgo	bazo [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	trastorno caracterizado por la presencia de edema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1500631000209112	síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1500641000209115	síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706353012	Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706354018	Optic nerve oedema, splenomegaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706355017	Optic nerve edema, splenomegaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500651000209118	Trastorno infrecuente, presumiblemente de origen genético, caracterizado por esplenomegalia masiva idiopática con pancitopenia y edema crónico del nervio óptico de inicio en la infancia, con pérdida de la visión lenta y progresiva. Otras características incluyen anhidrosis, urticaria y cefaleas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706356016	A rare presumably genetic disorder characterized by idiopathic massive splenomegaly with pancytopenia and childhood-onset chronic optic nerve edema with slowly progressive vision loss. Additional reported features include anhidrosis, urticaria and headaches.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706357013	A rare presumably genetic disorder characterised by idiopathic massive splenomegaly with pancytopenia and childhood-onset chronic optic nerve oedema with slowly progressive vision loss. Additional reported features include anhidrosis, urticaria and headaches.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)