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771477003: 15q overgrowth syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1133031000209110 síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133041000209118 síndrome de sobrecrecimiento 15q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706385010 15q overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706387019 15q overgrowth syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104711000209111 Una trisomía/tetrasomía autosómica parcial rara, caracterizada por dismorfismo facial (cara larga y delgada, frente prominente, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz prominente con puente nasal ancho, mentón prominente), crecimiento excesivo prenatal y posnatal, anomalías renales (por ejemplo, riñón en herradura, agenesia renal, hidronefrosis), dificultades de aprendizaje leves a severas y alteraciones de la conducta. Otras características pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706389016 A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy characterised by facial dysmorphism (long thin face, prominent forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose with broad nasal bridge, prominent chin), pre and postnatal overgrowth, renal anomalies (for example horseshoe kidney, renal agenesis, hydronephrosis), mild to severe learning difficulties and behavioural abnormalities. Additional features may include craniosynostosis and macrocephaly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706390013 A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy characterized by facial dysmorphism (long thin face, prominent forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose with broad nasal bridge, prominent chin), pre and postnatal overgrowth, renal anomalies (for example horseshoe kidney, renal agenesis, hydronephrosis), mild to severe learning difficulties and behavioral abnormalities. Additional features may include craniosynostosis and macrocephaly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405140015 A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy characterized by facial dysmorphism (long thin face, prominent forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose with broad nasal bridge, prominent chin), pre- and postnatal overgrowth, renal anomalies (e.g. horseshoe kidney, renal agenesis, hydronephrosis), mild to severe learning difficulties and behavioral abnormalities. Additional features may include craniosynostosis and macrocephaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405141016 A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy characterised by facial dysmorphism (long thin face, prominent forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose with broad nasal bridge, prominent chin), pre- and postnatal overgrowth, renal anomalies (e.g. horseshoe kidney, renal agenesis, hydronephrosis), mild to severe learning difficulties and behavioural abnormalities. Additional features may include craniosynostosis and macrocephaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] síndrome de trisomía parcial 15q false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) sitio del hallazgo par de cromosomas 15 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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