771478008: Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimization 1 deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1491521000209113 miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1491531000209111 miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia del gen de optimización de traducción del ácido ribonucleico de transferencia mitocondrial 1 (MTO1) (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1491541000209119 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1491561000209115 miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia del gen de optimización de traducción del ácido ribonucleico de transferencia mitocondrial 1 (MTO1) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706391012 COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706392017 Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706393010 Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimisation 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706394016 Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimization 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706395015 Combined oxidative phosphorylation defect type 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706396019 Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimization 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1491551000209117 Trastorno mitocondrial infrecuente de la fosforilación oxidativa con deficiencia del complejo I y IV. La enfermedad se caracteriza por acidosis láctica, hipotonía, micocardiopatía hipertrófica y retraso del desarrollo global. Otras características clínicas incluyen dificultades de alimentación, falta de progreso, convulsiones, atrofia óptica y ataxia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MTO1 del cromosoma 6q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706397011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency. The disease has characteristics of lactic acidosis, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and global developmental delay. Other clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, seizures, optic atrophy and ataxia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the MTO1 gene on chromosome 6q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405142011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterized by lactic acidosis, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and global developmental delay. Other clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, seizures, optic atrophy and ataxia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405143018 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterised by lactic acidosis, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and global developmental delay. Other clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, seizures, optic atrophy and ataxia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es un[a]	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1491521000209113	miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1491531000209111	miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia del gen de optimización de traducción del ácido ribonucleico de transferencia mitocondrial 1 (MTO1) (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1491541000209119	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1491561000209115	miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia del gen de optimización de traducción del ácido ribonucleico de transferencia mitocondrial 1 (MTO1)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706391012	COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706392017	Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706393010	Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimisation 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706394016	Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimization 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706395015	Combined oxidative phosphorylation defect type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706396019	Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to mitochondrial transfer ribonucleic acid translation optimization 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1491551000209117	Trastorno mitocondrial infrecuente de la fosforilación oxidativa con deficiencia del complejo I y IV. La enfermedad se caracteriza por acidosis láctica, hipotonía, micocardiopatía hipertrófica y retraso del desarrollo global. Otras características clínicas incluyen dificultades de alimentación, falta de progreso, convulsiones, atrofia óptica y ataxia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MTO1 del cromosoma 6q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706397011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency. The disease has characteristics of lactic acidosis, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and global developmental delay. Other clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, seizures, optic atrophy and ataxia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the MTO1 gene on chromosome 6q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405142011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterized by lactic acidosis, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and global developmental delay. Other clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, seizures, optic atrophy and ataxia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405143018	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterised by lactic acidosis, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and global developmental delay. Other clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, seizures, optic atrophy and ataxia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)