771509001: Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)

\Secondary myopathy\miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126011000209111 miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126021000209116 miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706548015 Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706549011 Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706550011 Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial DNA mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156561000209118 Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica y dilatada, falta de progreso, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de la creatina cinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia crebral en las imágenes de RM cerebral, manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis tubular renal y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen convulsiones e insuficiencia respiratoria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706551010 A mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by hypertrophic and dilated cardiomyopathy, failure to thrive, myopathy with generalized hypotonia and increased creatine kinase, developmental delay and/or regression with cerebral atrophy on brain MRI, renal manifestations including chronic renal failure, renal tubular acidosis and lactic acidosis. Additional clinical features include seizures and respiratory failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706552015 A mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by hypertrophic and dilated cardiomyopathy, failure to thrive, myopathy with generalised hypotonia and increased creatine kinase, developmental delay and/or regression with cerebral atrophy on brain MRI, renal manifestations including chronic renal failure, renal tubular acidosis and lactic acidosis. Additional clinical features include seizures and respiratory failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es un[a]	Renal tubular acidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es un[a]	Urinary complication (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es un[a]	Secondary myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126011000209111	miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126021000209116	miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706548015	Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706549011	Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706550011	Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial DNA mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156561000209118	Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica y dilatada, falta de progreso, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de la creatina cinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia crebral en las imágenes de RM cerebral, manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis tubular renal y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen convulsiones e insuficiencia respiratoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706551010	A mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by hypertrophic and dilated cardiomyopathy, failure to thrive, myopathy with generalized hypotonia and increased creatine kinase, developmental delay and/or regression with cerebral atrophy on brain MRI, renal manifestations including chronic renal failure, renal tubular acidosis and lactic acidosis. Additional clinical features include seizures and respiratory failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706552015	A mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by hypertrophic and dilated cardiomyopathy, failure to thrive, myopathy with generalised hypotonia and increased creatine kinase, developmental delay and/or regression with cerebral atrophy on brain MRI, renal manifestations including chronic renal failure, renal tubular acidosis and lactic acidosis. Additional clinical features include seizures and respiratory failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)