771512003: Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1134571000209119 trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1134581000209116 trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706566013 Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706567016 Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706568014 Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706569018 AUTS2 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514441000209110 Un síndrome de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual limítrofe a severa, trastorno del espectro autista con conducta obsesiva, hiperactividad pero personalidad frecuentemente amigable y afable, dificultades alimentarias, baja estatura, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas altas y arqueadas, ptosis, puente nasal profundo y/o ancho, punta de la nariz ancha/prominente, filtrum corto y/u orientado hacia arriba, boca estrecha y micrognatia) y anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito y extremidades delgados). Otras características clínicas pueden incluir hernias, cardiopatías congénitas, criptorquidia y convulsiones. Se produce por una variación intragénica heterocigota en el número de copias del gen KIAA0442 (AUTS2) en el cromosoma 7q11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706570017 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behavior, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures. Caused by heterozygous intragenic copy number variation in the KIAA0442 gene (AUTS2) on chromosome 7q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706571018 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behaviour, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures. Caused by heterozygous intragenic copy number variation in the KIAA0442 gene (AUTS2) on chromosome 7q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405150019 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behavior, stereotypies, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405151015 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behaviour, stereotypies, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	trastorno autista (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	trastorno del espectro autista	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1134571000209119	trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1134581000209116	trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706566013	Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706567016	Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706568014	Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706569018	AUTS2 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514441000209110	Un síndrome de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual limítrofe a severa, trastorno del espectro autista con conducta obsesiva, hiperactividad pero personalidad frecuentemente amigable y afable, dificultades alimentarias, baja estatura, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas altas y arqueadas, ptosis, puente nasal profundo y/o ancho, punta de la nariz ancha/prominente, filtrum corto y/u orientado hacia arriba, boca estrecha y micrognatia) y anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito y extremidades delgados). Otras características clínicas pueden incluir hernias, cardiopatías congénitas, criptorquidia y convulsiones. Se produce por una variación intragénica heterocigota en el número de copias del gen KIAA0442 (AUTS2) en el cromosoma 7q11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706570017	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behavior, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures. Caused by heterozygous intragenic copy number variation in the KIAA0442 gene (AUTS2) on chromosome 7q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706571018	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behaviour, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures. Caused by heterozygous intragenic copy number variation in the KIAA0442 gene (AUTS2) on chromosome 7q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405150019	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behavior, stereotypies, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405151015	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and borderline to severe intellectual disability, autism spectrum disorder with obsessive behaviour, stereotypies, hyperactivity but frequently friendly and affable personality, feeding difficulties, short stature, muscular hypotonia, microcephaly, characteristic dysmorphic features (hypertelorism, high arched eyebrows, ptosis, deep and/or broad nasal bridge, broad/prominent nasal tip, short and/or upturned philtrum, narrow mouth, and micrognathia), and skeletal anomalies (kyphosis and/or scoliosis, arthrogryposis, slender habitus and extremities). Other clinical features may include hernias, congenital heart defects, cryptorchidism and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)