772127009: White Sutton syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de White Sutton

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de White Sutton
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de White Sutton
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de White Sutton

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de White Sutton
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de White Sutton

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514141000209118 síndrome de White Sutton es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514151000209116 síndrome de White Sutton (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3717153017 White Sutton syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717154011 White Sutton syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514161000209119 Síndrome con manifestaciones de discapacidad intelectual limítrofe a normal. La mayoría de los individuos afectados tienen trastorno del espectro autista (TEA), que puede asociarse con manifestaciones inusuales en personas con TEA, como un comportamiento excesivamente amistoso. Otras características incluyen retraso del desarrollo, microcefalia, braquicefalia, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial y boca pequeña con labio superior delgado. En algunos casos se observa hernia diafragmática. Se produce por mutaciones en el gen POGZ. Se cree que estas mutaciones alteran la capacidad de la proteína POGZ para unirse a la cromatina, lo que da lugar a una expresión genética anormal que afecta el desarrollo del cerebro y de otros sistemas corporales. Puede heredarse en form autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo en el gen. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3716697013 Syndrome with manifestations of borderline normal to severe intellectual disability. Most affected individuals have autism spectrum disorder (ASD), which can occur with characteristics that are unusual in people with ASD, such as an overly friendly demeanor. Other characteristics include delayed development, microcephaly, brachycephaly, hypertelorism, midface hypoplasia, small mouth with a thin upper lip. Diaphragmatic hernia is present in some cases. Caused by mutations in the POGZ gene. POGZ gene mutations are thought to impair the ability of the POGZ protein to bind to chromatin, leading to abnormal gene expression that affects development of the brain and other body systems. May be inherited in an autosomal dominant pattern, however most cases result from de novo mutations in the gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405162015 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by craniofacial features, global developmental delay, intellectual disability and variable neurobehavioral abnormalities (autism spectrum disorder, aggressiveness, and self-injury). Additional features include vision abnormalities and variable sensorineural hearing loss, as well as short stature, hypotonia and gastrointestinal manifestations (e.g. poor feeding, gastroesophageal reflux, constipation). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405163013 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by craniofacial features, global developmental delay, intellectual disability and variable neurobehavioural abnormalities (autism spectrum disorder, aggressiveness, and self-injury). Additional features include vision abnormalities and variable sensorineural hearing loss, as well as short stature, hypotonia and gastrointestinal manifestations (e.g. poor feeding, gastro-oesophageal reflux, constipation). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de White Sutton	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de White Sutton	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de White Sutton	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de White Sutton	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de White Sutton	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de White Sutton	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de White Sutton	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514141000209118	síndrome de White Sutton	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514151000209116	síndrome de White Sutton (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717153017	White Sutton syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717154011	White Sutton syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514161000209119	Síndrome con manifestaciones de discapacidad intelectual limítrofe a normal. La mayoría de los individuos afectados tienen trastorno del espectro autista (TEA), que puede asociarse con manifestaciones inusuales en personas con TEA, como un comportamiento excesivamente amistoso. Otras características incluyen retraso del desarrollo, microcefalia, braquicefalia, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial y boca pequeña con labio superior delgado. En algunos casos se observa hernia diafragmática. Se produce por mutaciones en el gen POGZ. Se cree que estas mutaciones alteran la capacidad de la proteína POGZ para unirse a la cromatina, lo que da lugar a una expresión genética anormal que afecta el desarrollo del cerebro y de otros sistemas corporales. Puede heredarse en form autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo en el gen.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3716697013	Syndrome with manifestations of borderline normal to severe intellectual disability. Most affected individuals have autism spectrum disorder (ASD), which can occur with characteristics that are unusual in people with ASD, such as an overly friendly demeanor. Other characteristics include delayed development, microcephaly, brachycephaly, hypertelorism, midface hypoplasia, small mouth with a thin upper lip. Diaphragmatic hernia is present in some cases. Caused by mutations in the POGZ gene. POGZ gene mutations are thought to impair the ability of the POGZ protein to bind to chromatin, leading to abnormal gene expression that affects development of the brain and other body systems. May be inherited in an autosomal dominant pattern, however most cases result from de novo mutations in the gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405162015	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by craniofacial features, global developmental delay, intellectual disability and variable neurobehavioral abnormalities (autism spectrum disorder, aggressiveness, and self-injury). Additional features include vision abnormalities and variable sensorineural hearing loss, as well as short stature, hypotonia and gastrointestinal manifestations (e.g. poor feeding, gastroesophageal reflux, constipation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405163013	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by craniofacial features, global developmental delay, intellectual disability and variable neurobehavioural abnormalities (autism spectrum disorder, aggressiveness, and self-injury). Additional features include vision abnormalities and variable sensorineural hearing loss, as well as short stature, hypotonia and gastrointestinal manifestations (e.g. poor feeding, gastro-oesophageal reflux, constipation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)