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772225005: RAB18, member RAS oncogene family deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia de RAB18

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\deficiencia de RAB18
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia de RAB18
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\deficiencia de RAB18
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\deficiencia de RAB18
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia de RAB18
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\deficiencia de RAB18
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\deficiencia de RAB18
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\deficiencia de RAB18
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\deficiencia de RAB18

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517281000209112 deficiencia de RAB18 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517291000209110 deficiencia de RAB18 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3717759014 RAB18, member RAS oncogene family deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717760016 RAB18, member RAS oncogene family deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717761017 RAB18 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517331000209116 La deficiencia de RAB18 causa dos trastornos con signos y síntomas similares: el microsíndrome de Warburg y el síndrome de Martsolf. Ambas enfermedades se consideran parte del mismo espectro, ya que comparten características similares y la misma causa genética. Las manifestaciones incluyen trastornos oculares de nacimiento como cataratas, microftalmía y microcórnea, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, espasticidad y contracturas articulares. El síndrome de Martsolf afecta los mismos sistemas orgánicos que el microsíndrome de Warburg pero con menor severidad. La deficiencia de RAB18 es causada por mutaciones en los genes RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, o TBC1D20. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3717762012 RAB18 deficiency causes two disorders with similar signs and symptoms; Warburg micro syndrome and Martsolf syndrome. Both of these diseases are considered to be part of the same disease spectrum because of similar features and shared genetic cause. Manifestations include eye problems from birth including cataracts, microphthalmia and microcornea, intellectual disability, delayed development hypotonia, spasticity and joint contractures. Martsolf syndrome affects the same body systems as Warburg micro syndrome but is usually less severe. RAB18 deficiency is caused by mutations in the RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, or TBC1D20 gene. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de RAB18	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de RAB18	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de RAB18	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de RAB18	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de RAB18	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de RAB18	sitio del hallazgo	estructura anatómica del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de RAB18	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de RAB18	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	es un[a]	anomalías congénitas genitourinarias	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de RAB18	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de RAB18	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de RAB18	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de RAB18	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de RAB18	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de RAB18	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de RAB18	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de RAB18	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de RAB18	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome micro de Warburg	es un[a]	True	deficiencia de RAB18	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de RAB18	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517281000209112	deficiencia de RAB18	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517291000209110	deficiencia de RAB18 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717759014	RAB18, member RAS oncogene family deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717760016	RAB18, member RAS oncogene family deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717761017	RAB18 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517331000209116	La deficiencia de RAB18 causa dos trastornos con signos y síntomas similares: el microsíndrome de Warburg y el síndrome de Martsolf. Ambas enfermedades se consideran parte del mismo espectro, ya que comparten características similares y la misma causa genética. Las manifestaciones incluyen trastornos oculares de nacimiento como cataratas, microftalmía y microcórnea, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, espasticidad y contracturas articulares. El síndrome de Martsolf afecta los mismos sistemas orgánicos que el microsíndrome de Warburg pero con menor severidad. La deficiencia de RAB18 es causada por mutaciones en los genes RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, o TBC1D20.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717762012	RAB18 deficiency causes two disorders with similar signs and symptoms; Warburg micro syndrome and Martsolf syndrome. Both of these diseases are considered to be part of the same disease spectrum because of similar features and shared genetic cause. Manifestations include eye problems from birth including cataracts, microphthalmia and microcornea, intellectual disability, delayed development hypotonia, spasticity and joint contractures. Martsolf syndrome affects the same body systems as Warburg micro syndrome but is usually less severe. RAB18 deficiency is caused by mutations in the RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, or TBC1D20 gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)