773274001: X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514321000209114 síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514331000209112 síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722846018 X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722847010 X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514341000209115 Un síndrome hereditario de discapacidad intelectual, raro, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con discapacidad intelectual leve en mujeres y letalidad posnatal temprana en los varones. Además de la alteración cognitiva leve, las mujeres se presentan con microcefalia, baja estatura, signos esqueléticos y circunvolución adicional en el lóbulo temporal. En los varones se informaron alteración del crecimiento intrauterino y anomalías cardíacas y urogenitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722848017 A rare hereditary syndromic intellectual disability with characteristics of craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impairment, females present with microcephaly, short stature, skeletal features and extra temporal lobe gyrus. In males, intrauterine growth impairment, cardiac and urogenital anomalies have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405172017 X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome is a rare, hereditary, syndromic intellectual disability characterized by craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impairment, females present with microcephaly, short stature, skeletal features and extra temporal lobe gyrus. In males, intrauterine growth impairment, cardiac and urogenital anomalies have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405173010 X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome is a rare, hereditary, syndromic intellectual disability characterised by craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impairment, females present with microcephaly, short stature, skeletal features and extra temporal lobe gyrus. In males, intrauterine growth impairment, cardiac and urogenital anomalies have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514321000209114	síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514331000209112	síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722846018	X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722847010	X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514341000209115	Un síndrome hereditario de discapacidad intelectual, raro, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con discapacidad intelectual leve en mujeres y letalidad posnatal temprana en los varones. Además de la alteración cognitiva leve, las mujeres se presentan con microcefalia, baja estatura, signos esqueléticos y circunvolución adicional en el lóbulo temporal. En los varones se informaron alteración del crecimiento intrauterino y anomalías cardíacas y urogenitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722848017	A rare hereditary syndromic intellectual disability with characteristics of craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impairment, females present with microcephaly, short stature, skeletal features and extra temporal lobe gyrus. In males, intrauterine growth impairment, cardiac and urogenital anomalies have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405172017	X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome is a rare, hereditary, syndromic intellectual disability characterized by craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impairment, females present with microcephaly, short stature, skeletal features and extra temporal lobe gyrus. In males, intrauterine growth impairment, cardiac and urogenital anomalies have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405173010	X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome is a rare, hereditary, syndromic intellectual disability characterised by craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impairment, females present with microcephaly, short stature, skeletal features and extra temporal lobe gyrus. In males, intrauterine growth impairment, cardiac and urogenital anomalies have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)