773305003: Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1441561000209112 síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1441571000209118 síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723057016 Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723058014 Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1441581000209115 Síndrome genético infrecuente caracterizado por una malformación del sistema nervioso central, en el que se observa microcefalia marcada de inicio en la etapa prenatal, retraso motor severo con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hipoplasia cerebelosa y muerte temprana. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723059018 A rare genetic central nervous system malformation syndrome with characteristics of marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405201018 Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome is a rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405202013 Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome is a rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterised by marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	Microgyria (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	Agenesis of corpus callosum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	sitio del hallazgo	Structure of gyrus of brain (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1441561000209112	síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1441571000209118	síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723057016	Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723058014	Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1441581000209115	Síndrome genético infrecuente caracterizado por una malformación del sistema nervioso central, en el que se observa microcefalia marcada de inicio en la etapa prenatal, retraso motor severo con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hipoplasia cerebelosa y muerte temprana.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723059018	A rare genetic central nervous system malformation syndrome with characteristics of marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405201018	Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome is a rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405202013	Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome is a rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterised by marked prenatal-onset microcephaly, severe motor delay with hypotonia, bilateral polymicrogyria, corpus callosum agenesis, ventricular dilation, small cerebellum and early lethality.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)