773307006: Zechi Ceide syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Cerebral herniation (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral herniation (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of ankle or foot (finding)\hallazgo relacionado con la región del pie (hallazgo)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Cerebral herniation (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral herniation (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral herniation (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Cerebral herniation (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Encephalocele (disorder)\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\Occipital encephalocele\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de Zechi Ceide
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Zechi Ceide

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514701000209116	síndrome de Zechi Ceide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514711000209118	síndrome de Zechi Ceide (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723066017	Zechi Ceide syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723067014	Occipital atretic cephalocele, unusual facies, large feet syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723068016	Zechi Ceide syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514721000209113	Un síndrome de dismorfismos/anomalías congénitas múltiples raro, de causa genética, caracterizado por cefalocele atrésico occipital asociado con características dismórficas faciales específicas (consistentes en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, deficiencia centrofacial, orejas angostas malformadas, nariz y raíz nasal anchas, surcos en punta de la nariz y columela, fosas nasales hipoplásicas anguladas lateralmente, filtrum corto, labio superior delgado, fisura de labio o paladar, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes con espaciamiento entre primero y segundo dedos de los pies, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y uñas de los pies y de las manos hipoplásicas	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723069012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of occipital atretic cephalocele associated with a specific facial dysmorphism (consisting of prominent forehead, narrow palpebral fissures, midface deficiency, narrow, malformed ears, broad nose and nasal root, grooved nasal tip and columella, laterally angulated, hypoplastic nares, short philtrum, thin upper lip, clift lip/palate, severe oligodontia, prominent chin) and large feet with sandal gap. Intellectual disability, developmental delay and hypoplastic finger and toenails have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405205010	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by occipital atretic cephalocele associated with a specific facial dysmorphism (consisting of prominent forehead, narrow palpebral fissures, midface deficiency, narrow, malformed ears, broad nose and nasal root, grooved nasal tip and columella, laterally angulated, hypoplastic nares, short philtrum, thin upper lip, clift lip/palate, severe oligodontia, prominent chin) and large feet with sandal gap. Intellectual disability, developmental delay and hypoplastic finger and toenails have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405206011	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by occipital atretic cephalocele associated with a specific facial dysmorphism (consisting of prominent forehead, narrow palpebral fissures, midface deficiency, narrow, malformed ears, broad nose and nasal root, grooved nasal tip and columella, laterally angulated, hypoplastic nares, short philtrum, thin upper lip, clift lip/palate, severe oligodontia, prominent chin) and large feet with sandal gap. Intellectual disability, developmental delay and hypoplastic finger and toenails have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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