773331001: Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de progeria de Néstor - Guillermo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1499121000209119 síndrome de progeria de Néstor - Guillermo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499131000209116 síndrome de progeria de Néstor y Guillermo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499141000209113 síndrome de progeria de Néstor - Guillermo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723205012 Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723206013 Nestor Guillermo progeria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723207016 NGPS - Nestor Guillermo progeria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499151000209110 Síndrome progeroide genético infrecuente caracterizado por un aspecto de envejecimiento prematuro asociado con osteólisis severa (especialmente en la mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis, lipoatrofia generalizada y ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, lo que redunda en una mayor supervivencia relativa. Otras características incluyen retraso del crecimiento, rigidez articular (principalmente en dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales amplias, dismorfias faciales (ojos prominentes, borde nasal convexo, mala oclusión dental, apiñamiento dental, borde bermellón delgado, microrretrognatismo) y presencia de cejas, pestañas y cabello en cuero cabelludo. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen BANF1 del cromosoma 11q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723208014 A rare genetic progeroid syndrome characterized by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalized lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the BANF1 gene on chromosome 11q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723209018 A rare genetic progeroid syndrome characterised by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalised lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the BANF1 gene on chromosome 11q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405219010 Nestor-Guillermo progeria syndrome is a rare, genetic, progeroid syndrome characterized by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalized lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405220016 Nestor-Guillermo progeria syndrome is a rare, genetic, progeroid syndrome characterised by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalised lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es un[a]	osteólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	morfología asociada	Osteolysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1499121000209119	síndrome de progeria de Néstor - Guillermo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1499131000209116	síndrome de progeria de Néstor y Guillermo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1499141000209113	síndrome de progeria de Néstor - Guillermo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723205012	Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723206013	Nestor Guillermo progeria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723207016	NGPS - Nestor Guillermo progeria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499151000209110	Síndrome progeroide genético infrecuente caracterizado por un aspecto de envejecimiento prematuro asociado con osteólisis severa (especialmente en la mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis, lipoatrofia generalizada y ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, lo que redunda en una mayor supervivencia relativa. Otras características incluyen retraso del crecimiento, rigidez articular (principalmente en dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales amplias, dismorfias faciales (ojos prominentes, borde nasal convexo, mala oclusión dental, apiñamiento dental, borde bermellón delgado, microrretrognatismo) y presencia de cejas, pestañas y cabello en cuero cabelludo. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen BANF1 del cromosoma 11q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723208014	A rare genetic progeroid syndrome characterized by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalized lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the BANF1 gene on chromosome 11q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723209018	A rare genetic progeroid syndrome characterised by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalised lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the BANF1 gene on chromosome 11q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405219010	Nestor-Guillermo progeria syndrome is a rare, genetic, progeroid syndrome characterized by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalized lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405220016	Nestor-Guillermo progeria syndrome is a rare, genetic, progeroid syndrome characterised by a prematurely aged appearance associated with severe osteolysis (notably on mandible, clavicles, ribs, distal phalanges, and long bones), osteoporosis, generalised lipoatrophy and absence of cardiovascular, atherosclerotic and metabolic complications, presenting a relatively long survival. Additional characteristics include growth retardation, joint stiffness (mainly of fingers, hands, knees, and elbows), wide cranial sutures, dysmorphic facial features (prominent eyes, convex nasal ridge, malocclusion, dental crowding, thin lip vermillion, microretrognathia) and persistent eyebrows, eyelashes and scalp hair.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)