773394007: Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127371000209119 paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127381000209116 paquigiria frontotemporal autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723362011 Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723363018 Autosomal recessive frontotemporal pachygyria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105201000209118 Una malformación encefálica caracterizada por paquigiria simétrica bilateral con perímetro cefálico normal y sin polimicrogiria. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, tono muscular normal o ligeramente disminuido y reflejos tendinosos profundos, telecanto o hipertelorismo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723364012 A cerebral malformation with characteristics of symmetric, bilateral pachygyria with normal head circumference and without polymicrogyria. Clinical manifestations include developmental delay, moderate intellectual disability, normal or slightly decreased muscle tone and deep-tendon reflexes, telecanthus or hypertelorism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405231012 A cerebral malformation characterized by symmetric, bilateral pachygyria with normal head circumference and without polymicrogyria. Clinical manifestations include developmental delay, moderate intellectual disability, normal or slightly decreased muscle tone and deep-tendon reflexes, telecanthus or hypertelorism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405232017 A cerebral malformation characterised by symmetric, bilateral pachygyria with normal head circumference and without polymicrogyria. Clinical manifestations include developmental delay, moderate intellectual disability, normal or slightly decreased muscle tone and deep-tendon reflexes, telecanthus or hypertelorism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of cerebral gyrus (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	Macrogyria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1127371000209119	paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1127381000209116	paquigiria frontotemporal autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723362011	Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723363018	Autosomal recessive frontotemporal pachygyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105201000209118	Una malformación encefálica caracterizada por paquigiria simétrica bilateral con perímetro cefálico normal y sin polimicrogiria. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, tono muscular normal o ligeramente disminuido y reflejos tendinosos profundos, telecanto o hipertelorismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723364012	A cerebral malformation with characteristics of symmetric, bilateral pachygyria with normal head circumference and without polymicrogyria. Clinical manifestations include developmental delay, moderate intellectual disability, normal or slightly decreased muscle tone and deep-tendon reflexes, telecanthus or hypertelorism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405231012	A cerebral malformation characterized by symmetric, bilateral pachygyria with normal head circumference and without polymicrogyria. Clinical manifestations include developmental delay, moderate intellectual disability, normal or slightly decreased muscle tone and deep-tendon reflexes, telecanthus or hypertelorism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405232017	A cerebral malformation characterised by symmetric, bilateral pachygyria with normal head circumference and without polymicrogyria. Clinical manifestations include developmental delay, moderate intellectual disability, normal or slightly decreased muscle tone and deep-tendon reflexes, telecanthus or hypertelorism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)