773400009: Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL transcriptional regulator 3 deficiency syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517611000209115 síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517631000209113 síndrome de Bainbridge Roppers es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517641000209116 síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia del regulador de la transcripción 3 (ASXL3) (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517651000209119 síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia del regulador de la transcripción 3 (ASXL3) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1695741000209112 síndrome de Bainbridge Ropers es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723393012 Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723394018 Bainbridge Roppers syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723409015 Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL transcriptional regulator 3 deficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723410013 Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL transcriptional regulator 3 deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5390944014 Bainbridge Ropers syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517661000209117 Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual con presentación fenotípica variable. Las características típicas incluyen microcefalia, dificultades severas de alimentación, falta de progreso, retraso del desarrollo global severo que frecuentemente redunda en ausencia o pobreza del habla, discapacidad intelectual moderada a profunda, hipotonía y facies distintiva que incluye frente prominente, cejas delgadas y muy arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz larga y tubular con punta ancha y puente nasal prominente, y boca ancha con labio inferior grueso y evertido. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723411012 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with a variable phenotypic presentation. Typical characteristics are microcephaly, severe feeding difficulties, failure to thrive, severe global development delay that frequently results in absent/poor speech, moderate to profound intellectual disability, hypotonia and a distinctive facies that includes prominent forehead, high-arched, thin eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, long, tubular nose with broad tip and prominent nasal bridge and wide mouth with full, everted lower lip. Caused by heterozygous mutation in the ASXL3 gene on chromosome 18q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405237011 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder with a variable phenotypic presentation typically characterized by microcephaly, severe feeding difficulties, failure to thrive, severe global development delay that frequently results in absent/poor speech, moderate to severe intellectual disability and hypotonia. Distinctive craniofacial features include prominent forehead, high-arched, thin eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, long, tubular nose with broad tip and prominent nasal bridge and wide mouth with full, everted lower lip. Joint laxity and ulnar deviation of wrists are also frequently observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405238018 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder with a variable phenotypic presentation typically characterised by microcephaly, severe feeding difficulties, failure to thrive, severe global development delay that frequently results in absent/poor speech, moderate to severe intellectual disability and hypotonia. Distinctive craniofacial features include prominent forehead, high-arched, thin eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, long, tubular nose with broad tip and prominent nasal bridge and wide mouth with full, everted lower lip. Joint laxity and ulnar deviation of wrists are also frequently observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517611000209115	síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517631000209113	síndrome de Bainbridge Roppers	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517641000209116	síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia del regulador de la transcripción 3 (ASXL3) (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517651000209119	síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia del regulador de la transcripción 3 (ASXL3)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1695741000209112	síndrome de Bainbridge Ropers	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723393012	Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723394018	Bainbridge Roppers syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723409015	Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL transcriptional regulator 3 deficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723410013	Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL transcriptional regulator 3 deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5390944014	Bainbridge Ropers syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517661000209117	Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual con presentación fenotípica variable. Las características típicas incluyen microcefalia, dificultades severas de alimentación, falta de progreso, retraso del desarrollo global severo que frecuentemente redunda en ausencia o pobreza del habla, discapacidad intelectual moderada a profunda, hipotonía y facies distintiva que incluye frente prominente, cejas delgadas y muy arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz larga y tubular con punta ancha y puente nasal prominente, y boca ancha con labio inferior grueso y evertido.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723411012	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with a variable phenotypic presentation. Typical characteristics are microcephaly, severe feeding difficulties, failure to thrive, severe global development delay that frequently results in absent/poor speech, moderate to profound intellectual disability, hypotonia and a distinctive facies that includes prominent forehead, high-arched, thin eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, long, tubular nose with broad tip and prominent nasal bridge and wide mouth with full, everted lower lip. Caused by heterozygous mutation in the ASXL3 gene on chromosome 18q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405237011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder with a variable phenotypic presentation typically characterized by microcephaly, severe feeding difficulties, failure to thrive, severe global development delay that frequently results in absent/poor speech, moderate to severe intellectual disability and hypotonia. Distinctive craniofacial features include prominent forehead, high-arched, thin eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, long, tubular nose with broad tip and prominent nasal bridge and wide mouth with full, everted lower lip. Joint laxity and ulnar deviation of wrists are also frequently observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405238018	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder with a variable phenotypic presentation typically characterised by microcephaly, severe feeding difficulties, failure to thrive, severe global development delay that frequently results in absent/poor speech, moderate to severe intellectual disability and hypotonia. Distinctive craniofacial features include prominent forehead, high-arched, thin eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, long, tubular nose with broad tip and prominent nasal bridge and wide mouth with full, everted lower lip. Joint laxity and ulnar deviation of wrists are also frequently observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)