773406003: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1418251000209112 síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1418261000209114 síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723420015 MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723421016 Mandibular hypoplasia, hearing loss, progeroid syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723422011 Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723423018 Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418271000209115 Enfermedad genética infrecuente de envejecimiento prematuro caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido graso subcutáneo (pero con mayor acumulación en el área del tronco) evidente desde la infancia, esclerodermia, y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz corva, boca pequeña, apiñamiento dental e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del desarrollo, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con falta de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertrigliceridemia y diabetes mellitus/resistencia insulínica. La enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen POLD1 del cromosoma 19q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723424012 A rare genetic premature aging disease characterized by sensorineural deafness, generalized lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, and hypertriglyceridemia and diabetes mellitus/insulin resistance. Caused by heterozygous mutation in the POLD1 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723425013 A rare genetic premature ageing disease characterised by sensorineural deafness, generalised lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, and hypertriglyceridaemia and diabetes mellitus/insulin resistance. Caused by heterozygous mutation in the POLD1 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405242015 A rare, genetic, premature aging disease characterized by sensorineural deafness, generalized lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, hypertriglyceridemia and diabetes mellitus/insulin resistance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405243013 A rare, genetic, premature aging disease characterised by sensorineural deafness, generalised lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, hypertriglyceridaemia and diabetes mellitus/insulin resistance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	Congenital micrognathism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1418251000209112	síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1418261000209114	síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723420015	MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723421016	Mandibular hypoplasia, hearing loss, progeroid syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723422011	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723423018	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418271000209115	Enfermedad genética infrecuente de envejecimiento prematuro caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido graso subcutáneo (pero con mayor acumulación en el área del tronco) evidente desde la infancia, esclerodermia, y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz corva, boca pequeña, apiñamiento dental e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del desarrollo, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con falta de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertrigliceridemia y diabetes mellitus/resistencia insulínica. La enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen POLD1 del cromosoma 19q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723424012	A rare genetic premature aging disease characterized by sensorineural deafness, generalized lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, and hypertriglyceridemia and diabetes mellitus/insulin resistance. Caused by heterozygous mutation in the POLD1 gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723425013	A rare genetic premature ageing disease characterised by sensorineural deafness, generalised lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, and hypertriglyceridaemia and diabetes mellitus/insulin resistance. Caused by heterozygous mutation in the POLD1 gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405242015	A rare, genetic, premature aging disease characterized by sensorineural deafness, generalized lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, hypertriglyceridemia and diabetes mellitus/insulin resistance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405243013	A rare, genetic, premature aging disease characterised by sensorineural deafness, generalised lack of subcutaneous fatty tissue (although with increased truncal deposition) noted from childhood, scleroderma, and facial dysmorphism which includes prominent eyes, a beaked nose, small mouth, crowded teeth and mandibular hypoplasia. Other associated features include growth delay, joint contractures, telangiectasia, hypogonadism (with lack of breast development in females), cryptorchidism, skeletal muscle atrophy, hypertriglyceridaemia and diabetes mellitus/insulin resistance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)