773418007: Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514611000209113	trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514621000209118	trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723475010	Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723476011	XYLT1-CDG - xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723477019	Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723479016	XYLT1-CDG	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514731000209111	Un trastorno congénito de la glucosilación, raro, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, baja estatura, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales distintivos. Las características esqueléticas incluyen costillas anchas, huesos largos robustos y cuellos femorales cortos con coxa valga, clinodactilia y pulgares anchos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723478012	A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of moderate intellectual disability, short stature, mild skeletal changes and distinctive facial features with coarse face, synophrys and deep nasolabial ridges. Skeletal features include broad ribs, stocky long bones, and short femoral necks with coxa valga, clinodactyly and broad thumbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405250012	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by moderate intellectual disability, short stature, mild skeletal changes and distinctive facial features with coarse face, synophrys and deep nasolabial ridges. Skeletal features include broad ribs, stocky long bones, short femoral necks with coxa valga, clinodactyly and broad thumbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405251011	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by moderate intellectual disability, short stature, mild skeletal changes and distinctive facial features with coarse face, synophrys and deep nasolabial ridges. Skeletal features include broad ribs, stocky long bones, short femoral necks with coxa valga, clinodactyly and broad thumbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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