773419004: Severe intellectual disability, short stature, behavioral abnormalities, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517831000209112 síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517841000209115 síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723483016 Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723484010 Severe intellectual disability, short stature, behavioral abnormalities, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723485011 Severe intellectual disability, short stature, behavioral abnormalities, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517861000209116 Un trastorno sindrómico raro de discapacidad intelectual, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa con habla y lenguaje ausentes o muy limitados, baja estatura, microcefalia adquirida, cifoescoliosis o escoliosis y trastornos de conducta que incluyen hiperactividad, estereotipia y agresividad. el dismorfismo facial típicamente incluye frente inclinada, sinofris leve, ojos implantados profundamente, estrabismo, orejas grandes en anteversión, nariz prominente y mala posición de los dientes. Se produce por una mutación homocigota en el gen TTI2 en el cromosoma 8p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723486012 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioral disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition. Caused by homozygous mutation in the TTI2 gene on chromosome 8p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723487015 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioural disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition. Caused by homozygous mutation in the TTI2 gene on chromosome 8p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405252016 A rare, genetic, syndromic intellectual disability syndrome characterized by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioral disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism, that typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition, is also characteristic. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405253014 A rare, genetic, syndromic intellectual disability syndrome characterised by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioural disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism, that typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition, is also characteristic. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517831000209112	síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517841000209115	síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723483016	Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723484010	Severe intellectual disability, short stature, behavioral abnormalities, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723485011	Severe intellectual disability, short stature, behavioral abnormalities, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517861000209116	Un trastorno sindrómico raro de discapacidad intelectual, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa con habla y lenguaje ausentes o muy limitados, baja estatura, microcefalia adquirida, cifoescoliosis o escoliosis y trastornos de conducta que incluyen hiperactividad, estereotipia y agresividad. el dismorfismo facial típicamente incluye frente inclinada, sinofris leve, ojos implantados profundamente, estrabismo, orejas grandes en anteversión, nariz prominente y mala posición de los dientes. Se produce por una mutación homocigota en el gen TTI2 en el cromosoma 8p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723486012	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioral disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition. Caused by homozygous mutation in the TTI2 gene on chromosome 8p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723487015	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioural disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition. Caused by homozygous mutation in the TTI2 gene on chromosome 8p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405252016	A rare, genetic, syndromic intellectual disability syndrome characterized by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioral disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism, that typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition, is also characteristic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405253014	A rare, genetic, syndromic intellectual disability syndrome characterised by severe intellectual disability with limited or absent speech and language, short stature, acquired microcephaly, kyphoscoliosis or scoliosis, and behavioural disturbances that include hyperactivity, stereotypy and aggressiveness. Facial dysmorphism, that typically includes sloping forehead, mild synophrys, deep-set eyes, strabismus, anteverted large ears, prominent nose and dental malposition, is also characteristic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)