773423007: Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal acidosis (disorder)\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal acidosis (disorder)\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal acidosis (disorder)\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Neonatal acidosis (disorder)\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Metabolic acidosis (disorder)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada (trastorno)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada, acumulación de ácidos orgánicos (trastorno)\acidosis láctica\acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1518521000209110 acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518531000209113 acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723499010 Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723500018 Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518541000209116 Un trastorno hereditario de la fosforilación oxidativa mitocondrial, raro, caracterizado por acidosis láctica neonatal severa y deficiencia de complejos mitocondriales I, II y III. Las características clínicas son variables y puede incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, falta de progreso, dificultades alimentarias, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de falla multiorgánica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723501019 A rare hereditary mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycaemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723502014 A rare hereditary mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405258017 Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency is a rare, hereditary, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405259013 Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency is a rare, hereditary, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycaemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	es un[a]	acidosis láctica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	es un[a]	Neonatal acidosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	Due to	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1518521000209110	acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1518531000209113	acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723499010	Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723500018	Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518541000209116	Un trastorno hereditario de la fosforilación oxidativa mitocondrial, raro, caracterizado por acidosis láctica neonatal severa y deficiencia de complejos mitocondriales I, II y III. Las características clínicas son variables y puede incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, falta de progreso, dificultades alimentarias, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de falla multiorgánica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723501019	A rare hereditary mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycaemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723502014	A rare hereditary mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405258017	Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency is a rare, hereditary, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405259013	Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency is a rare, hereditary, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by severe neonatal lactic acidosis and deficiency of mitochondrial complexes I, II and III. Clinical features are variable and may include hypotonia, respiratory distress with cyanosis, failure to thrive, feeding difficulties, hypoglycaemia, dehydration, vomiting, seizures, and a risk of multiple organ failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)