773426004: Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1435211000209113 síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1435221000209118 síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con mutaciones del gen LMNA que codifica para la proteína lamina A/C (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1435231000209115 síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con mutaciones del gen LMNA que codifica para la proteína lamina A/C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723511014 Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723512019 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723513012 Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435241000209112 Síndrome genético infrecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por manifestaciones cutáneas que aparecen durante la adultez y ocasionan un aspecto prematuro de envejecimiento (como en adelgazamiento y encanecimiento del pelo del cuero cabelludo, pérdida de grasa subcutánea y tensamiento de la piel) asociado con manifestaciones cardiovasculares importantes, como aterosclerosis acelerada, calcificación de válvulas cardíacas y miocardiopatía. Los pacientes presentan pérdida de cejas y pestañas durante la infancia, así como predisposición a desarrollar cáncer. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723514018 A rare genetic premature ageing syndrome characterised by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (such as premature thinning and greying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723515017 A rare genetic premature aging syndrome characterized by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (such as premature thinning and graying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405262011 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome is a rare, genetic, premature aging syndrome characterized by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (i.e. premature thinning and graying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405263018 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome is a rare, genetic, premature aging syndrome characterised by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (i.e. premature thinning and greying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	sitio del hallazgo	Structure of cardiovascular system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es un[a]	laminopatía con envejecimiento prematuro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1435211000209113	síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435221000209118	síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con mutaciones del gen LMNA que codifica para la proteína lamina A/C (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435231000209115	síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con mutaciones del gen LMNA que codifica para la proteína lamina A/C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723511014	Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723512019	LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723513012	Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435241000209112	Síndrome genético infrecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por manifestaciones cutáneas que aparecen durante la adultez y ocasionan un aspecto prematuro de envejecimiento (como en adelgazamiento y encanecimiento del pelo del cuero cabelludo, pérdida de grasa subcutánea y tensamiento de la piel) asociado con manifestaciones cardiovasculares importantes, como aterosclerosis acelerada, calcificación de válvulas cardíacas y miocardiopatía. Los pacientes presentan pérdida de cejas y pestañas durante la infancia, así como predisposición a desarrollar cáncer.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723514018	A rare genetic premature ageing syndrome characterised by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (such as premature thinning and greying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723515017	A rare genetic premature aging syndrome characterized by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (such as premature thinning and graying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405262011	LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome is a rare, genetic, premature aging syndrome characterized by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (i.e. premature thinning and graying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405263018	LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome is a rare, genetic, premature aging syndrome characterised by adulthood-onset cutaneous manifestations that result in a prematurely aged appearance (i.e. premature thinning and greying of scalp hair, loss of subcutaneous fat, tightening of skin) associated with prominent cardiovascular manifestations, such as accelerated atherosclerosis, calcific valve disease, and cardiomyopathy. Patients present loss of eyebrows and eyelashes in childhood and have a predisposition to develop malignancies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)