773489008: Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)

\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1114071000209115 criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1114081000209117 criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723693015 Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723694014 Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152401000209119 Una anemia hemolítica hereditaria rara debida a una anomalía de la membrana del eritrocito caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohipercaliemia debida a la salida de potasio de los eritrocitos. Una característica distintiva de esta afección es que los eritrocitos se destruyen cuando se almacenan a 4 grados centígrados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen SLC4A1 en el cromosoma 17q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723695010 A rare hereditary haemolytic anaemia due to a red cell membrane anomaly characterised by fatigue, mild anaemia and pseudohyperkalaemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the SLC4A1 gene on chromosome 17q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723696011 A rare hereditary hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the SLC4A1 gene on chromosome 17q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405266014 Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405267017 Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, haemolytic anaemia due to a red cell membrane anomaly characterised by fatigue, mild anaemia and pseudohyperkalaemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	morfología asociada	Stomatocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	es un[a]	Hereditary stomatocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1114071000209115	criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1114081000209117	criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723693015	Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723694014	Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152401000209119	Una anemia hemolítica hereditaria rara debida a una anomalía de la membrana del eritrocito caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohipercaliemia debida a la salida de potasio de los eritrocitos. Una característica distintiva de esta afección es que los eritrocitos se destruyen cuando se almacenan a 4 grados centígrados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen SLC4A1 en el cromosoma 17q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723695010	A rare hereditary haemolytic anaemia due to a red cell membrane anomaly characterised by fatigue, mild anaemia and pseudohyperkalaemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the SLC4A1 gene on chromosome 17q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723696011	A rare hereditary hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the SLC4A1 gene on chromosome 17q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405266014	Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405267017	Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, haemolytic anaemia due to a red cell membrane anomaly characterised by fatigue, mild anaemia and pseudohyperkalaemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)