773547003: 13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 13\deleción del brazo largo del cromosoma 13\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\deleción de parte del cromosoma 13\deleción del brazo largo del cromosoma 13\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 13\deleción del brazo largo del cromosoma 13\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\deleción de parte del cromosoma 13\deleción del brazo largo del cromosoma 13\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132391000209117 síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132401000209115 síndrome de microdeleción 13q12.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724039013 13q12.3 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724040010 13q12.3 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724041014 Monosomy 13q12.3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104671000209112 Una anomalía cromosómica rara caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia posnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (arcos cigomáticos aplanados, nariz porminente, alas nasales subdesarrolladas, filtrum liso y bermellón del labio superior delgado) y disminución de la sensibilidad al dolor. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724042019 A rare chromosomal anomaly with characteristics of moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip) and reduced sensitivity to pain. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405284011 13q12.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip), and reduced sensitivity to pain. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405285012 13q12.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip), and reduced sensitivity to pain. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	es un[a]	13q partial monosomy syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	es un[a]	deleción del brazo largo del cromosoma 13	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132391000209117	síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132401000209115	síndrome de microdeleción 13q12.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724039013	13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724040010	13q12.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724041014	Monosomy 13q12.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104671000209112	Una anomalía cromosómica rara caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia posnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (arcos cigomáticos aplanados, nariz porminente, alas nasales subdesarrolladas, filtrum liso y bermellón del labio superior delgado) y disminución de la sensibilidad al dolor.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724042019	A rare chromosomal anomaly with characteristics of moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip) and reduced sensitivity to pain.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405284011	13q12.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip), and reduced sensitivity to pain.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405285012	13q12.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip), and reduced sensitivity to pain.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)