773549000: Maternal riboflavin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\deficiencia de riboflavina materna

\Nutritional disorder\Nutritional deficiency disorder\desnutrición\deficiencia de micronutrientes\hipovitaminosis\Vitamin B deficiency (disorder)\Ariboflavinosis\deficiencia de riboflavina materna
\Nutritional disorder\Vitamin disease\Disorder of vitamin B (disorder)\Vitamin B deficiency (disorder)\Ariboflavinosis\deficiencia de riboflavina materna
\Nutritional disorder\Vitamin disease\hipovitaminosis\Vitamin B deficiency (disorder)\Ariboflavinosis\deficiencia de riboflavina materna

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1418551000209114 deficiencia de riboflavina materna es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1418561000209111 deficiencia de riboflavina materna (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724047013 Maternal riboflavin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724048015 Maternal riboflavin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418571000209117 Alteración genética infrecuente en la absorción o el transporte de metabolitos, caracterizada por niveles séricos de riboflavina persistentemente bajos debido a un defecto genético primario materno, que ocasiona síntomas clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple secundaria, transitoria y potencialmente letal en el recién nacido. La madre suele presentar hiperemesis gravídica en ausencia de otras características de la deficiencia de riboflavina, como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, dolor en las membranas mucosas y alteraciones visuales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724049011 A rare genetic disorder of metabolite absorption or transport with characteristics of persistently decreased riboflavin serum levels due to a primary genetic defect in the mother and which leads to clinical and biochemical findings consistent with a secondary, life-threatening, transient multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the newborn. The mother usually presents hyperemesis gravidarum in the absence of other features of riboflavin deficiency, such as skin lesions, jaundice, pruritus, sore mucous membranes, visual disturbances. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405288014 Maternal riboflavin deficiency is a rare, genetic disorder of metabolite absorption or transport characterized by persistently decreased riboflavin serum levels due to a primary genetic defect in the mother and which leads to clinical and biochemical findings consistent with a secondary, life-threatening, transient multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the newborn. The mother usually presents hyperemesis gravidarum in the absence of other features of riboflavin deficiency, such as skin lesions, jaundice, pruritus, sore mucous membranes, visual disturbances. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405289018 Maternal riboflavin deficiency is a rare, genetic disorder of metabolite absorption or transport characterised by persistently decreased riboflavin serum levels due to a primary genetic defect in the mother and which leads to clinical and biochemical findings consistent with a secondary, life-threatening, transient multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the newborn. The mother usually presents hyperemesis gravidarum in the absence of other features of riboflavin deficiency, such as skin lesions, jaundice, pruritus, sore mucous membranes, visual disturbances. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de riboflavina materna	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de riboflavina materna	es un[a]	Ariboflavinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1418551000209114	deficiencia de riboflavina materna	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1418561000209111	deficiencia de riboflavina materna (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1418571000209117	Alteración genética infrecuente en la absorción o el transporte de metabolitos, caracterizada por niveles séricos de riboflavina persistentemente bajos debido a un defecto genético primario materno, que ocasiona síntomas clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple secundaria, transitoria y potencialmente letal en el recién nacido. La madre suele presentar hiperemesis gravídica en ausencia de otras características de la deficiencia de riboflavina, como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, dolor en las membranas mucosas y alteraciones visuales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724049011	A rare genetic disorder of metabolite absorption or transport with characteristics of persistently decreased riboflavin serum levels due to a primary genetic defect in the mother and which leads to clinical and biochemical findings consistent with a secondary, life-threatening, transient multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the newborn. The mother usually presents hyperemesis gravidarum in the absence of other features of riboflavin deficiency, such as skin lesions, jaundice, pruritus, sore mucous membranes, visual disturbances.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405288014	Maternal riboflavin deficiency is a rare, genetic disorder of metabolite absorption or transport characterized by persistently decreased riboflavin serum levels due to a primary genetic defect in the mother and which leads to clinical and biochemical findings consistent with a secondary, life-threatening, transient multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the newborn. The mother usually presents hyperemesis gravidarum in the absence of other features of riboflavin deficiency, such as skin lesions, jaundice, pruritus, sore mucous membranes, visual disturbances.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405289018	Maternal riboflavin deficiency is a rare, genetic disorder of metabolite absorption or transport characterised by persistently decreased riboflavin serum levels due to a primary genetic defect in the mother and which leads to clinical and biochemical findings consistent with a secondary, life-threatening, transient multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the newborn. The mother usually presents hyperemesis gravidarum in the absence of other features of riboflavin deficiency, such as skin lesions, jaundice, pruritus, sore mucous membranes, visual disturbances.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)