773551001: Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517971000209117 síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517981000209119 síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724053013 Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724054019 Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517991000209116 Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo global con ausencia del habla y el lenguaje, o con limitaciones importantes de estas capacidades, discapacidad intelectual severa, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía) y dismorfia facial que incluye expresión de mueca facial, nariz tubular con base y punta anchas, y otros rasgos variables como frente ancha, hipertelorismo, ojos implantados profundamente, fisuras palpebrales angostas, filtro corto y/o boca ancha. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen GATAD2B en el cromosoma 1q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724055018 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of global development delay with very limited or absent speech and language, severe intellectual disability, long slender fingers, ocular abnormalities (typically strabismus or hypermetropia) and facial dysmorphism that includes a grimacing facial expression, a tubular-shaped nose with a prominent, broad base and tip and other variable features, such as broad forehead, hypertelorism, deep-set eyes, narrow palpebral fissures, short philtrum and/or broad mouth. Caused by heterozygous mutation in the GATAD2B gene on chromosome 1q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405290010 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by global development delay with very limited or absent speech and language, severe intellectual disability, long slender fingers, ocular abnormalities (typically strabismus or hypermetropia), and facial dysmorphism that includes a grimacing facial expression, a tubular-shaped nose with a prominent, broad base and tip, and other variable features, such as broad forehead, hypertelorism, deep-set eyes, narrow palpebral fissures, short philtrum and/or broad mouth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405291014 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by global development delay with very limited or absent speech and language, severe intellectual disability, long slender fingers, ocular abnormalities (typically strabismus or hypermetropia), and facial dysmorphism that includes a grimacing facial expression, a tubular-shaped nose with a prominent, broad base and tip, and other variable features, such as broad forehead, hypertelorism, deep-set eyes, narrow palpebral fissures, short philtrum and/or broad mouth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517971000209117	síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517981000209119	síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724053013	Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724054019	Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517991000209116	Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo global con ausencia del habla y el lenguaje, o con limitaciones importantes de estas capacidades, discapacidad intelectual severa, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía) y dismorfia facial que incluye expresión de mueca facial, nariz tubular con base y punta anchas, y otros rasgos variables como frente ancha, hipertelorismo, ojos implantados profundamente, fisuras palpebrales angostas, filtro corto y/o boca ancha. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen GATAD2B en el cromosoma 1q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724055018	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of global development delay with very limited or absent speech and language, severe intellectual disability, long slender fingers, ocular abnormalities (typically strabismus or hypermetropia) and facial dysmorphism that includes a grimacing facial expression, a tubular-shaped nose with a prominent, broad base and tip and other variable features, such as broad forehead, hypertelorism, deep-set eyes, narrow palpebral fissures, short philtrum and/or broad mouth. Caused by heterozygous mutation in the GATAD2B gene on chromosome 1q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405290010	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by global development delay with very limited or absent speech and language, severe intellectual disability, long slender fingers, ocular abnormalities (typically strabismus or hypermetropia), and facial dysmorphism that includes a grimacing facial expression, a tubular-shaped nose with a prominent, broad base and tip, and other variable features, such as broad forehead, hypertelorism, deep-set eyes, narrow palpebral fissures, short philtrum and/or broad mouth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405291014	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by global development delay with very limited or absent speech and language, severe intellectual disability, long slender fingers, ocular abnormalities (typically strabismus or hypermetropia), and facial dysmorphism that includes a grimacing facial expression, a tubular-shaped nose with a prominent, broad base and tip, and other variable features, such as broad forehead, hypertelorism, deep-set eyes, narrow palpebral fissures, short philtrum and/or broad mouth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)